{"id":50011964,"date":"2022-11-17T21:29:26","date_gmt":"2022-11-18T02:29:26","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2-stage-updated.local\/los-componentes-de-la-tercera-aportacion-de-datos-del-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:23:45","modified_gmt":"2024-10-21T19:23:45","slug":"los-componentes-de-la-tercera-aportacion-de-datos-del-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/es\/los-componentes-de-la-tercera-aportacion-de-datos-del-gp2\/","title":{"rendered":"Los componentes de la tercera aportaci\u00f3n de datos del GP2"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">En octubre del 2022, el GP2 anunci\u00f3 la tercera aportaci\u00f3n de datos a la plataforma Terra en colaboraci\u00f3n con AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0PD. Esta nueva aportaci\u00f3n contiene nuevos datos y recursos e incluye casi el doble de muestras que la aportaci\u00f3n anterior.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En total, los nuevos datos corresponden a 6,330 participantes nuevos con enfermedades complejas, que se suman a las aportaciones anteriores de las Redes la Enfermedad de Parkinson de Etiolog\u00eda Compleja y Monog\u00e9nica. <\/span><b>Los datos de enfermedades complejas corresponden ahora a un total de 14,902 participantes genotipados (8,190 con EP; 6,712 sin EP).<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Las nuevas cohortes de esta aportaci\u00f3n son:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">El Estudio Australiano de Gen\u00e9tica del Parkinson (APGS, por sus siglas en ingl\u00e9s)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">La Investigaci\u00f3n Fox del Nuevo Descubrimiento de Biomarcadores (BioFIND), un estudio cl\u00ednico observacional de la EP\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Datos de centros adheridos a The Black and African American Connections to Parkinson&#8217;s Disease (BLAACPD-KPM, BLAACPD-RUSH, BLAACPD-UAB, BLAACPD-UC), una cohorte de pacientes negros y afroamericanos con EP<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">La cohorte del GP2 de la Universidad Koc (KOC), de procedencia turca<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">El LRRK2 Cohort Consortium (LCC), una cohorte de pacientes con EP portadores de la mutaci\u00f3n del gen LRRK2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Genotipos y Fenotipos de Trastornos del Movimiento &#8211; King&#8217;s College London (MDGAP-KINGS), un banco de cerebros del Reino Unido\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">New Zealand Parkinson&#8217;s Programme (NZP3)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">El estudio PAGE (Parkinson&#8217;s Genes and Environment) <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">La Parkinson&#8217;s Progression Markers Initiative (PPMI)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">El estudio de muestreo de la sinucle\u00edna sist\u00e9mica (S4), un estudio sobre biomarcadores de la EP enfocado en la alfa-sinucle\u00edna <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes del GP2 con enfermedades complejas se divide en diez grupos (los nueve grupos que se detallan a continuaci\u00f3n m\u00e1s una peque\u00f1a poblaci\u00f3n de europeos finlandeses). La tabla siguiente presenta la ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes con enfermedades complejas de esta aportaci\u00f3n de datos que pasaron el control de calidad y se imputaron. Estas cifras incluyen muestras de datos anteriores que ahora se reagruparon en un nuevo archivo cl\u00faster y que pasaron el control de calidad, junto con las nuevas muestras genotipadas y compartidas por primera vez en la aportaci\u00f3n actual.<\/span> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-50008086\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1.jpg\" alt=\"\" width=\"850\" height=\"652\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1.jpg 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-300x230.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-768x589.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-256x196.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-512x393.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-939x720.jpg 939w\" sizes=\"auto, (max-width: 850px) 100vw, 850px\" \/> \u00a0 <span style=\"font-weight: 400;\">Seguiremos publicando nuevas aportaciones de datos para contribuir a la diversidad de los participantes. Los invitamos a visitar este <strong><a href=\"\/cohort-dashboard-advanced\/\" rel=\"\">panel<\/a><\/strong> para conocer nuestro progreso.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">El objetivo principal de este conjunto de datos consisti\u00f3 en incluir m\u00e1s muestras con datos genotipados e imputados mediante matrices, adem\u00e1s de metadatos cl\u00ednicos y gen\u00f3micos adicionales. Dichos datos genotipados se agruparon en un archivo cl\u00faster con un formato espec\u00edfico del GP2 (disponible en los directorios <\/span><b>Utils<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> para usuarios con acceso tanto de nivel 1 como de nivel 2). Este archivo cl\u00faster se basa en 2,793 muestras de 6 grupos de ascendencia representativos de las diversas ascendencias gen\u00e9ticas que comprenden esta aportaci\u00f3n de datos del GP2, adem\u00e1s de 420 casos de enfermedad de Gaucher que se incluyeron para reflejar mejor las variantes de inter\u00e9s del gen de riesgo <\/span><i><span style=\"font-weight: 400;\">GBA<\/span><\/i><span style=\"font-weight: 400;\">. El archivo cl\u00faster tambi\u00e9n se puede descargar desde el repositorio <strong><a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GitHub del GP2<\/a> <\/strong><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">, en caso de que desee aplicar los datos en contextos externos al GP2.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Tambi\u00e9n hemos actualizado las llamadas probabil\u00edsticas a las variaciones del n\u00famero de copias (CNV, por sus siglas en ingl\u00e9s) para todas las muestras genotipadas que pasaron el control de calidad (a nivel de gen y en las regiones flanqueantes de 250\u00a0kb). Las CNV hacen referencia a las variaciones del n\u00famero de veces que se repite un tramo determinado de ADN. Dichas variaciones pueden deberse a supresiones, inserciones u otros factores, y pueden proporcionar informaci\u00f3n acerca de c\u00f3mo la variaci\u00f3n estructural afecta al riesgo de enfermedad. Encontrar\u00e1 una explicaci\u00f3n sobre el <i>pipeline<\/i> empleado para producir las llamadas probabil\u00edsticas de CNV en el <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Github del GP2<\/strong><\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Los resultados est\u00e1n estratificados por ascendencias gen\u00e9ticas en el espacio de trabajo de acceso de nivel 2. Estas CNV probabil\u00edsticas son un excelente punto de partida para priorizar las muestras portadoras de posibles inserciones, supresiones o duplicaciones de genes de inter\u00e9s para estudios de seguimiento y an\u00e1lisis posteriores.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En el art\u00edculo de blog \u00ab<a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2-first-data-release\/\"><strong>Los componentes de la primera aportaci\u00f3n de datos del GP2<\/strong><\/a>\u00bb <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">encontrar\u00e1 m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la estructura de los datos cl\u00ednicos y genotipados de enfermedades complejas, as\u00ed como en el documento README, que se ha actualizado para incluir esta nueva aportaci\u00f3n de datos y est\u00e1 disponible en los espacios de trabajo oficiales del GP2 de Terra. Los datos de WGS sobre la EP monog\u00e9nica tambi\u00e9n se detallan en el mismo documento README. La pr\u00f3xima aportaci\u00f3n de datos incluir\u00e1 m\u00e1s datos de WGS monog\u00e9nicos.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La pr\u00f3xima aportaci\u00f3n de datos (prevista para el primer trimestre del 2023), incluir\u00e1:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">M\u00e1s datos genotipados<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">M\u00e1s datos de WGS<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">M\u00e1s metadatos cl\u00ednicos<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">C\u00f3digo y herramientas de an\u00e1lisis actualizados<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Estad\u00edsticas de resumen adicionales basadas en estudios GWAS de riesgo y edad de aparici\u00f3n de la enfermedad<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<hr \/>\n<p>Este art\u00edculo de blog est\u00e1 redactado por los siguientes miembros del <strong><a href=\"https:\/\/gp2.org\/working-groups\/complex-disease-data-analysis-working-group\/\" rel=\"\">Grupo de Trabajo de An\u00e1lisis de Datos de la Enfermedad de Parkinson Gen\u00e9ticamente Compleja <\/a><\/strong>: Hampton Leonard, Mike Nalls, Dan Vitale y Mary Makarious; Matthew Korestsky, de los Institutos Nacionales de Salud; Kristin Levine, de Data Tecnica International\/Institutos Nacionales de Salud; y Zih-Hua Fang y Peter Heutink, miembros del <a href=\"https:\/\/gp2.org\/working-groups\/monogenic-data-analysis-working-group\/\" rel=\"\"><strong>Grupo de Trabajo de An\u00e1lisis de Datos Monog\u00e9nicos<\/strong><\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En octubre del 2022, el GP2 anunci\u00f3 la tercera aportaci\u00f3n de datos en la plataforma Terra, en colaboraci\u00f3n con AMP\u00ae\u00a0PD. 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