{"id":50011926,"date":"2022-05-20T22:50:33","date_gmt":"2022-05-21T02:50:33","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/los-componentes-de-la-segunda-aportacion-de-datos-del-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:15:19","modified_gmt":"2024-10-21T19:15:19","slug":"los-componentes-de-la-segunda-aportacion-de-datos-del-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/es\/los-componentes-de-la-segunda-aportacion-de-datos-del-gp2\/","title":{"rendered":"Los componentes de la segunda aportaci\u00f3n de datos del GP2"},"content":{"rendered":"

En abril del 2022, el GP2 anunci\u00f3 la segunda aportaci\u00f3n de datos en la plataforma Terra en colaboraci\u00f3n con AMP\u00ae<\/sup>\u00a0PD. Esta aportaci\u00f3n contiene datos de las redes del GP2 tanto de etiolog\u00eda compleja como monog\u00e9nica. Los datos relativos a enfermedades de etiolog\u00eda compleja ahora ascienden a un total de 8644 participantes genotipados (5249 EP, 3395 no EP). Las novedades de esta versi\u00f3n son Movement Disorders Genotypes and Phenotypes – Queen Square Brain Bank (MDGAP-QSBB), un banco de cerebros del Reino Unido, y el Estudio SYNAPS – Kazajst\u00e1n (SYNAPS-KZ), una cohorte de EP de Kazajst\u00e1n. Tambi\u00e9n se han agregado muestras adicionales de CORIELL. Los datos relativos a enfermedades monog\u00e9nicas ascienden a 235 participantes con EP con secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS) de la cohorte de PDGENEration<\/a>, que fueron seleccionados a partir de criterios establecidos<\/a> \u00a0por tener una causa monog\u00e9nica sospechosa de EP de la red de enfermedades monog\u00e9nicas.<\/p>\n

La diferencia clave entre los datos de genotipado de microarrays y los de WGS radica en el n\u00famero de marcadores gen\u00e9ticos que se detectan durante el proceso de genotipado. La WGS proporciona una visi\u00f3n exhaustiva del genoma al analizar potencialmente los 3200 millones de pares de bases del genoma humano, mientras que el genotipado con un microarray dirigido (como el array NeuroBooster del GP2) analiza un n\u00famero m\u00e1s acotado de hasta 1,9 millones de marcadores de regi\u00f3n por muestra. La WGS es m\u00e1s adecuada para los an\u00e1lisis dirigidos a investigar variaciones gen\u00e9ticas raras, mientras que los datos genotipados imputados con un panel de referencia bien emparejado son una soluci\u00f3n escalable y eficiente para estudiar variaciones gen\u00e9ticas m\u00e1s comunes.<\/p>\n

La ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes del GP2 con enfermedades de etiolog\u00eda compleja se divide en nueve grupos. La siguiente tabla detalla la ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes con enfermedades de etiolog\u00eda compleja de la segunda aportaci\u00f3n del GP2 que pasaron el control de calidad y se incluyeron en el an\u00e1lisis.<\/p>\n

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La ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes del GP2 con enfermedades monog\u00e9nicas se divide en cuatro grupos principales. Cabe destacar que se trata de los primeros datos disponibles de la red monog\u00e9nica. A medida que procesemos m\u00e1s datos, dispondremos de muestras m\u00e1s diversas. La siguiente tabla detalla la ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes con enfermedades monog\u00e9nicas de la segunda aportaci\u00f3n del GP2 por edad de aparici\u00f3n de la enfermedad y antecedentes familiares.<\/p>\n

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En las pr\u00f3ximas aportaciones de datos, la diversidad de participantes seguir\u00e1 aumentando. Le invitamos a seguir nuestro progreso en nuestro panel<\/a>.<\/p>\n

Adem\u00e1s de incluir los primeros datos de WGS, incluimos tambi\u00e9n un nuevo tipo de datos adicionales: llamadas probabil\u00edsticas de variantes del n\u00famero de copias (CNV) para todas las muestras genotipadas que hayan pasado el control de calidad (a nivel de genes, m\u00e1s las regiones flanqueantes de 250kb). La CNV se refiere a la variaci\u00f3n en el n\u00famero de veces que se repite un determinado tramo de ADN. Esta variaci\u00f3n puede producirse a trav\u00e9s de deleciones, inserciones u otros eventos y puede proporcionar m\u00e1s informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo la variaci\u00f3n estructural afecta al riesgo de enfermedad. El proceso utilizado para producir las llamadas probabil\u00edsticas de CNV se puede encontrar en la p\u00e1gina de Github del GP2<\/a>. Se trata de un trabajo en curso, que se ir\u00e1 mejorando a medida que incluyamos m\u00e1s datos y ajustemos los pipelines. Por lo tanto, los datos CNV deben considerarse como una fuente de \u00abgeneraci\u00f3n de hip\u00f3tesis\u00bb. Las notas de uso se incluir\u00e1n en el art\u00edculo de blog sobre la primera versi\u00f3n estable prevista para el pr\u00f3ximo trimestre.<\/p>\n

Esta versi\u00f3n contiene datos de WGS de la red de enfermedades monog\u00e9nicas, adem\u00e1s de los datos de enfermedades de etiolog\u00eda compleja genotipados por el array NeuroBooster. Encontrar\u00e1 m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la estructura de los datos cl\u00ednicos y genotipados de enfermedades de etiolog\u00eda compleja en el art\u00edculo de blog Los componentes de la primera aportaci\u00f3n de datos del GP2<\/em><\/a>\u00a0as\u00ed como en el README, que se actualiza en cada aportaci\u00f3n de datos y que est\u00e1 disponible en los espacios de trabajo oficiales de Terra del GP2. Los datos de WGS de la EP monog\u00e9nica tambi\u00e9n se detallan en el mismo README.<\/p>\n

Estamos muy contentos de poner esta versi\u00f3n beta a disposici\u00f3n de la comunidad de investigadores de la EP, \u00a1y aprovechamos para informarles de que pronto publicaremos m\u00e1s novedades!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En abril del 2022, el GP2 anunci\u00f3 la segunda aportaci\u00f3n de datos en la plataforma Terra en colaboraci\u00f3n con AMP\u00ae\u00a0PD. Esta aportaci\u00f3n contiene datos de las redes del GP2 tanto de etiolog\u00eda compleja como monog\u00e9nica. Los datos relativos a enfermedades de etiolog\u00eda compleja ahora ascienden a un total de 8644 participantes genotipados (5249 EP, 3395 no EP).<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50011927,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50011926","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-colaboracion-en-la-investigacion","post-type-enfermedad-de-parkinson-de-etiologia-compleja","post-type-operaciones-de-investigacion","topic-research-collaboration-4"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011926","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50011926"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011926\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50011927"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50011926"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}