{"id":50011867,"date":"2021-06-24T22:53:52","date_gmt":"2021-06-25T02:53:52","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/armonizacion-de-datos-clinicos-y-geneticos-a-cargo-del-grupo-de-trabajo-de-integracion-de-las-cohortes-de-enfermedad-de-parkinson-geneticamente-compleja-del-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:06:22","modified_gmt":"2024-10-21T19:06:22","slug":"armonizacion-de-datos-clinicos-y-geneticos-a-cargo-del-grupo-de-trabajo-de-integracion-de-las-cohortes-de-enfermedad-de-parkinson-geneticamente-compleja-del-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/es\/armonizacion-de-datos-clinicos-y-geneticos-a-cargo-del-grupo-de-trabajo-de-integracion-de-las-cohortes-de-enfermedad-de-parkinson-geneticamente-compleja-del-gp2\/","title":{"rendered":"Armonizaci\u00f3n de datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos a cargo del Grupo de Trabajo de Integraci\u00f3n de las Cohortes de Enfermedad de Parkinson Gen\u00e9ticamente Compleja del GP2"},"content":{"rendered":"

Durante los \u00faltimos 25 a\u00f1os nos hemos centrado en identificar los genes, para ser m\u00e1s exactos, las variantes gen\u00e9ticas que causan la enfermedad de Parkinson (EP). Nuestra tarea ha sido productiva y ha conducido a la identificaci\u00f3n de los principales genes que causan la EP hereditaria, como la \u03b1-sinucle\u00edna y el LRRK2, adem\u00e1s de 90 zonas del genoma (loci<\/i>) que se asocian a la EP, que seg\u00fan lo observado en estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) incrementan ligeramente el riesgo de desarrollar la enfermedad. La identificaci\u00f3n de variantes raras en la \u03b1-sinucle\u00edna y el LRRK2 ha desencadenado un intenso trabajo sobre la biolog\u00eda de la EP y, m\u00e1s recientemente, los ensayos terap\u00e9uticos dirigidos a estas prote\u00ednas en los pacientes. En el caso de las variantes comunes de los GWAS, ha sido m\u00e1s dif\u00edcil entender las v\u00edas relevantes de la enfermedad, pero recientes avances en la comprensi\u00f3n del control de la expresi\u00f3n y el procesamiento gen\u00e9ticos en el cerebro multiplican dr\u00e1sticamente las probabilidades de que lleguemos a comprender el riesgo de la EP espor\u00e1dica durante los pr\u00f3ximos a\u00f1os.<\/span><\/p>\n

En todo caso, sabemos que la EP no es una enfermedad homog\u00e9nea. Algunas personas padecen formas leves de EP, que tienen un impacto m\u00ednimo en su calidad de vida durante veinte a\u00f1os o m\u00e1s, mientras que otras padecen formas graves de la enfermedad, que comportan problemas graves de movimiento, equilibrio y memoria\/cognici\u00f3n a los pocos a\u00f1os de la aparici\u00f3n de la enfermedad. Sabemos que tener temblores al principio de la enfermedad y ser m\u00e1s joven se asocia a un mejor pron\u00f3stico, pero m\u00e1s all\u00e1 de eso todav\u00eda entendemos muy poco sobre la biolog\u00eda y los determinantes de la variaci\u00f3n en el progreso de la enfermedad.\u00a0 Esto es sin duda importante, ya que si pudi\u00e9ramos dise\u00f1ar tratamientos capaces de reconducir un curso de la enfermedad \u00abmaligno\u00bb en uno \u00abbenigno\u00bb, dispondr\u00edamos de un tratamiento relevante y \u00fatil. Creemos que la investigaci\u00f3n a gran escala sobre la gen\u00e9tica de los resultados cl\u00ednicos impulsar\u00e1 el progreso en torno a la EP durante los pr\u00f3ximos diez a\u00f1os.<\/span><\/p>\n

Un factor importante para nuestro progreso en la gen\u00e9tica de la enfermedad de Parkinson ha sido la colaboraci\u00f3n entre investigadores de diferentes centros en distintas partes del mundo, que nos permite combinar los datos tanto gen\u00e9ticos como cl\u00ednicos de los pacientes que aceptaron participar en la investigaci\u00f3n y donaron generosamente su tiempo para participar en los estudios correspondientes. El consorcio ASAP-GP2 nos brinda la oportunidad de ampliar masivamente la investigaci\u00f3n de los resultados cl\u00ednicos en la EP. Nuestro objetivo es combinar estudios de investigaci\u00f3n en los que han participado m\u00e1s de 150,000 personas para as\u00ed descubrir nuevos factores de riesgo para la EP. Como parte de ello, en el Grupo de Trabajo de Integraci\u00f3n de las Cohortes de Enfermedad de Parkinson Gen\u00e9ticamente Compleja nos dedicamos a armonizar los datos cl\u00ednicos de los participantes en investigaciones para permitir investigaciones a gran escala de resultados cl\u00ednicos que examinen la variaci\u00f3n de los resultados de la EP, as\u00ed como los factores delet\u00e9reos y de protecci\u00f3n. Hasta la fecha, nos hemos comprometido con m\u00e1s de 70 cohortes distintas en todo el mundo, que van a sumarse al proyecto GP2. Creemos que esto conducir\u00e1 a avances significativos en nuestra comprensi\u00f3n de la EP durante los pr\u00f3ximos dos a\u00f1os.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Huw Morris dirige el Grupo de Trabajo de Integraci\u00f3n de las Cohortes de Enfermedad de Parkinson Gen\u00e9ticamente Compleja. En este art\u00edculo de blog, Huw ofrece un resumen de la investigaci\u00f3n sobre la enfermedad de Parkinson durante los \u00faltimos 25 a\u00f1os y comparte los planes de su grupo de trabajo para armonizar los datos cl\u00ednicos de distintas investigaciones con el fin de permitir investigaciones a gran escala de resultados cl\u00ednicos.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50019570,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50011867","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-enfermedad-de-parkinson-de-etiologia-compleja"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011867","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50011867"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011867\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50019570"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50011867"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}