{"id":50011841,"date":"2020-09-27T08:40:11","date_gmt":"2020-09-27T12:40:11","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/por-que-es-necesario-estudiar-las-enfermedades-en-poblaciones-distintas\/"},"modified":"2024-10-21T15:01:49","modified_gmt":"2024-10-21T19:01:49","slug":"por-que-es-necesario-estudiar-las-enfermedades-en-poblaciones-distintas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/es\/por-que-es-necesario-estudiar-las-enfermedades-en-poblaciones-distintas\/","title":{"rendered":"\u00bfPor qu\u00e9 es necesario estudiar las enfermedades en poblaciones distintas?"},"content":{"rendered":"

A pesar de haber crecido e iniciado mi carrera cient\u00edfica en Espa\u00f1a, antes de que se secuenciara el primer genoma humano, nunca me pas\u00f3 por la cabeza que la investigaci\u00f3n es extremadamente euroc\u00e9ntrica (se centra \u00fanicamente en poblaciones de ascendencia europea). Incluso cuando me mud\u00e9 a Florida en el 2004, un estado en el que los latinos est\u00e1n ampliamente representados, y trabaj\u00e9 con muestras de participantes mayoritariamente de ascendencia europea, nunca me cuestion\u00e9 el por qu\u00e9.<\/p>\n

M\u00e1s adelante, en el a\u00f1o 2006, viaj\u00e9 a la tierra de los incas, Per\u00fa, donde intervine en una conferencia organizada por la Sociedad Latinoamericana de Trastornos del Movimiento, y aquel viaje me abri\u00f3 los ojos respecto a la ausencia de representaci\u00f3n latina en este campo. Especialistas en trastornos del movimiento de casi todos los pa\u00edses de Am\u00e9rica Latina me escucharon hablar sobre la gen\u00e9tica de la enfermedad de Parkinson (EP) y sobre un nuevo gen llamado LRRK2<\/em>, que parec\u00eda causar EP en un 1-2\u00a0% de los pacientes. Durante la sesi\u00f3n de preguntas y respuestas, muchos m\u00e9dicos cl\u00ednicos me preguntaron si conoc\u00eda con qu\u00e9 frecuencia se hab\u00edan detectado las mutaciones de este gen en la poblaci\u00f3n latina y c\u00f3mo pod\u00edan hacerles la prueba a sus pacientes. All\u00ed mismo, ante todos ellos, tuve que admitir que la disciplina desconoc\u00eda ese dato. Todos los estudios se hab\u00edan llevado a cabo con individuos de ascendencia europea.<\/p>\n

Aunque los latinos tienen parte de ascendencia europea, el porcentaje cambia mucho de una persona a la otra, e incluso dentro de un mismo pa\u00eds. De hecho, unos cuantos a\u00f1os despu\u00e9s, los estudios realizados con los pacientes de estos mismos m\u00e9dicos que asistieron a la conferencia revelaron que la frecuencia de mutaciones del gen LRRK2<\/em> est\u00e1 altamente vinculada al porcentaje promedio de ascendencia europea de cada pa\u00eds: en pa\u00edses como Per\u00fa, donde se ha registrado el menor porcentaje de material gen\u00e9tico europeo, es donde se da una menor frecuencia de la mutaci\u00f3n.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Gr\u00e1fico que muestra la relaci\u00f3n entre la frecuencia de mutaciones de LRRK2 y la proporci\u00f3n de ascendencia europea en cada pa\u00eds (De Zabetian et al. 2017)<\/em><\/p>\n

Estudios sobre otro gen de la EP, el GBA<\/em>, han demostrado que no solo la frecuencia, sino tambi\u00e9n el tipo de mutaci\u00f3n que encontramos en cada pa\u00eds de Am\u00e9rica Latina, var\u00eda ampliamente y a veces est\u00e1 espec\u00edficamente ligado a una poblaci\u00f3n determinada.<\/p>\n

Todos estos hallazgos tienen importantes repercusiones a la hora de decidir, por ejemplo, qu\u00e9 genes analizar en una poblaci\u00f3n, o a la hora de seleccionar qu\u00e9 dianas terap\u00e9uticas son m\u00e1s importantes en cada cohorte de pacientes. A medida que vayamos aprendiendo m\u00e1s sobre el papel de la gen\u00e9tica en la EP, esta informaci\u00f3n ser\u00e1 fundamental para predecir qui\u00e9n tiene un alto riesgo de desarrollar esta (o cualquier otra) enfermedad, as\u00ed como los muchos resultados distintos que pueden tener una influencia gen\u00e9tica.<\/p>\n

Y aunque hoy me haya referido \u00fanicamente a la poblaci\u00f3n latina, esta reflexi\u00f3n es tambi\u00e9n aplicable a muchas otras grandes poblaciones poco representadas, como las de \u00c1frica, India o el Sudeste Asi\u00e1tico. Nos encontramos ante un gran problema por resolver, especialmente ahora que nos estamos enfocando hacia la medicina de precisi\u00f3n\/personalizada: este desconocimiento aumentar\u00e1 las disparidades ya existentes en materia de salud.<\/p>\n

La buena noticia es que la concientizaci\u00f3n respecto a este tema es ahora mayor, lo que ha impulsado la creaci\u00f3n de iniciativas mundiales para reparar el problema. El Parkinson\u2019s Genetic Program (GP2) de Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP) re\u00fane a investigadores de todo el mundo para estudiar la arquitectura gen\u00e9tica de la EP, con un enfoque espec\u00edfico en las poblaciones poco representadas. El objetivo es estudiar al menos 150,000 voluntarios nuevos, incluidos 50,000 participantes no europeos procedentes de Am\u00e9rica Latina, el Caribe, \u00c1frica, India, el Sudeste Asi\u00e1tico, China y poblaciones minoritarias de Estados Unidos.<\/p>\n

Tengo la esperanza de que, a trav\u00e9s de nuestra colaboraci\u00f3n a escala mundial, daremos pasos agigantados para que la diversidad en los estudios gen\u00e9ticos aumente y las disparidades de salud en las poblaciones poco representadas disminuyan. Les invito a apoyar esta iniciativa.<\/p>\n

Doy las gracias a Emily Mason, nuevo miembro del laboratorio Mata, por su apoyo en la redacci\u00f3n de este art\u00edculo.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El GP2 pretende revolucionar nuestra comprensi\u00f3n de la gen\u00e9tica de la enfermedad de Parkinson en todas las poblaciones. Ignacio (Nacho) Mata explica la importancia de incluir a poblaciones actualmente desatendidas en la investigaci\u00f3n de enfermedades.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50019540,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50011841","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-enfermedad-de-parkinson-de-etiologia-compleja","post-type-valores-del-gp2","topic-gp2-values-3"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011841","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50011841"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011841\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50019540"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50011841"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}