Dr. Niccolo Mencacci

Northwestern University | EE. UU.

Niccolo se licenció en Medicina en el 2006 y completó su residencia en Neurología en el 2012 en la Universidad de Milán (Italia). Luego, se incorporó al Departamento de Neurociencia Molecular del University College de Londres (Reino Unido), donde se dedicó a la investigación bajo la supervisión de John Hardy y Nick Wood. Durante esos años, Niccolo se especializó en la aplicación de varias técnicas genéticas, como el genotipado del genoma completo, el mapeado genético de regiones en homocigosis, el establecimiento de vinculaciones y los análisis de la secuenciación exónica. Mediante la aplicación de estas técnicas y respaldado por una estrecha colaboración entre el equipo clínico de trastornos del movimiento de Queen Square y el laboratorio, identificó varias causas genéticas novedosas de trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson, la distonía y el síndrome de la Corea. Se doctoró en julio del 2016. Poco después, se incorporó como profesor a la Northwestern University de Chicago, donde actualmente realiza sus investigaciones. En el 2017, Niccolo fue galardonado con el prestigioso David Marsden Award por el artículo «A Missense Mutation in KCTD17 Causes Autosomal Dominant Myoclonus-Dystonia». Es miembro del consejo consultivo médico y científico de la Dystonia Medical Research Foundation y del consejo editorial de la revista Parkinsonism and Related Disorders. Correo electrónico: [email protected]