Grupo de Trabajo de Desarrollo del Portal Monogénico
El grupo de Desarrollo del Portal es uno de los tres grupos de trabajo que conforman la Red monogénica. Este grupo de trabajo tiene la tarea de crear y mantener el Portal informático de la enfermedad de Parkinson mongénica.
El Portal monogénico pretende ser una interfaz web de fácil uso, a donde médicos e investigadores de todo el mundo pueden aportar datos y muestras de familias con enfermedad de Parkinson (EP), además de casos individuales cuya EP se sospecha que tiene una causa monogénica (Mendeliana). El portal también se usará para obtener resultados de los estudios genéticos sobre sus pacientes, además de datos anonimizados globales y agregados de otros centros participantes del GP2.
Grupo de trabajo
Logros
Progreso hasta la fecha
- Diseño de la estructura del Portal informático de la enfermedad de Parkinson monogénica
- Diseño del flujo de trabajo de las muestras monogénicas
- Desarrollo de un cuaderno electrónico de recogida de datos (eCRF, por sus siglas en inglés) para pacientes monogénicos.
- Desarrollo de un sistema innovador para cargar datos de cohortes grandes al Portal con mayor rapidez
- Actualización de la herramienta para administradores del Portal para mejorar el flujo de trabajo de análisis de datos
Objetivos pendientes para el tercer año
- Integrar funcionalmente el Portal al sitio web
- Mejorar el seguimiento del progreso y la bajada de datos desde el Portal
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