{"id":50012120,"date":"2024-09-18T15:16:57","date_gmt":"2024-09-18T19:16:57","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/die-komponenten-der-8-datenfreigabe-von-gp2\/"},"modified":"2024-11-13T22:35:52","modified_gmt":"2024-11-14T03:35:52","slug":"die-komponenten-der-8-datenfreigabe-von-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/de\/die-komponenten-der-8-datenfreigabe-von-gp2\/","title":{"rendered":"Die Komponenten der 8.\u00a0Datenfreigabe von GP2"},"content":{"rendered":"<h2><span style=\"font-weight: 400;\">\u00dcbersicht<\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Im September\u00a02024 k\u00fcndigte GP2 in Kooperation mit AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD die achte Datenfreigabe auf den Plattformen Terra und Verily\u00ae\u00a0Workbench<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">an.<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Diese Version enth\u00e4lt 5.481\u00a0zus\u00e4tzliche Gesamtgenomsequenzen (WGS) und 10.454\u00a0klinische Exomsequenzen. Weitere Genotypisierungen werden mit der n\u00e4chsten Freigabe zur Verf\u00fcgung gestellt.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Die WGS-Daten umfassen nun insgesamt 7.734\u00a0sequenzierte Teilnehmende (6.113\u00a0mit Parkinson-Erkrankung, 617\u00a0Kontrollpersonen und 1.004\u00a0\u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen).<\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">Abz\u00fcglich der Proben mit lokalen Einschr\u00e4nkungen sind nun 4.713\u00a0Teilnehmende umfasst (4.098\u00a0mit Parkinson-Erkrankung, 390\u00a0Kontrollpersonen und 225\u00a0\u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen).<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">Anmerkung: \u00dcber das Monogenic Network rekrutierte F\u00e4lle werden als \u201esonstige\u201c kodiert.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Zus\u00e4tzlich ist in dieser WGS-Freigabe eine Teilfreigabe von WGS aus zwei AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">Parkinson-Kohorten (BioFind und PPMI) enthalten, die per Joint-Calling mit GP2\u00a0WGS umgesetzt wurden. Freigegebene Proben k\u00f6nnen zu den urspr\u00fcnglichen AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD-IDs \u00fcber eine ID-Crosswalk-Datei r\u00fcckverkn\u00fcpft werden, die in der Freigabe enthalten ist.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Diese Freigabe enth\u00e4lt auch 10.454\u00a0klinische Exomsequenzierungsdaten (die einem Joint-Calling unterzogen wurden) von Teilnehmenden der Parkinson\u2019s Foundation.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Diese Freigabe umfasst <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">insgesamt 62.087\u00a0Personen, f\u00fcr die klinische Kerndaten verf\u00fcgbar sind<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Hiervon stehen f\u00fcr 16.800\u00a0Personen tiefe klinische Ph\u00e4notypisierungs- und genetische Daten zur Verf\u00fcgung<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><span style=\"font-weight: 400;\">Was ist in dieser Freigabe neu?<\/span><\/h2>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Zus\u00e4tzliche GP2-Ganzgenomsequenzierungsproben und die Joint-Calling-Variantens\u00e4tze, einschlie\u00dflich der Proben aus zwei AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> Parkinson-Kohorten (BioFind und PPMI)\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Klinische Exom-Daten von der Parkinson\u2019s Foundation<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Zus\u00e4tzliche klinische Individuendaten, wodurch sich die Gesamtzahl der Personen, f\u00fcr die klinische Kerndaten verf\u00fcgbar sind, auf 62.087 erh\u00f6ht<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><b>DSGVO-Proben mit lokalen Einschr\u00e4nkungen \u00fcber die Verily Viewpoint Workbench<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Im Rahmen unserer Zusammenarbeit mit der Verily Viewpoint Workbench setzen wir das Pilotprojekt zur Gew\u00e4hrung eines Zugangs zu lokal eingeschr\u00e4nkten Proben (d.\u00a0h. Proben, die unter die Allgemeine Datenschutzgrundverordnung, DSGVO, fallen) fort.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">W\u00e4hrend GP2 weiter an L\u00f6sungen f\u00fcr den Austausch DSGVO-gesch\u00fctzter Daten arbeitet, sind Daten der 8.\u00a0Freigabe mit regionalen Einschr\u00e4nkungen nur f\u00fcr Mitglieder des GP2-Forschungsverbunds sowie Partner verf\u00fcgbar. Im Zuge der weiteren Test- und Implementierungsphase im Jahr 2024 wird diese L\u00f6sung dann der breiteren Forschungsgemeinschaft zur Verf\u00fcgung gestellt. S\u00e4mtliche Proben der 8.\u00a0Freigabe sind auf der Workbench zu finden. S\u00e4mtliche Proben der 8.\u00a0Freigabe, die nicht den DSGVO-Anforderungen unterliegen, sind auf der Community Workbench auf Terra zu finden (so wie alle vorherigen Freigaben). Wenn Sie Zugang zur gesamten Freigabe auf VWB erhalten m\u00f6chten, m\u00fcssen Sie:<\/span><\/p>\n<ol>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00fcber einen bewilligten GP2-Tier-2-Zugang verf\u00fcgen,<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">das<\/span><strong> <a href=\"https:\/\/forms.gle\/XrZthT18CYbGjifp7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Antragsformular<\/a><\/strong> f\u00fcr DSGVO-Proben ausf\u00fcllen,<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Mitglied des GP2-Forschungsverbunds sein (beitragende Kohorte, GP2-Partner oder Projektanalyse-Teammitglied).<\/span><\/li>\n<\/ol>\n<h4><b>Klinische Daten<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Diese Freigabe enth\u00e4lt <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">klinische Daten von insgesamt 62.087\u00a0Personen, f\u00fcr die genetische und klinische Kerndaten verf\u00fcgbar sind<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Die Freigabe umfasst tiefe klinische Ph\u00e4notypisierungs- und genetische Daten f\u00fcr weitere 16.800\u00a0Personen. Diese Informationen umfassen:\u00a0<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Alter bei Diagnose und Ausbruch<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Prim\u00e4re, aktuelle und letzte Diagnose<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Kognitive Tests wie den Mini-Mental-Status-Test und den Montreal-Cognitive-Assessment-Test<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Von der Movement Disorder Society gesponserte \u00dcberarbeitung der Verlaufsbeobachtungsskala \u201eUnified Parkinson&#8217;s Disease Rating Scale\u201c<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Detaillierte \u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen wie etwa Lewy-K\u00f6rper-Demenz<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00dcber das Monogenic Network rekrutierte F\u00e4lle werden als \u201esonstige\u201c kodiert.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><b>Klinische Exomsequenzen<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die von der Parkinson\u2019s Foundation zur Verf\u00fcgung gestellten klinischen Exomsequenzierungen sind in dieser Freigabe f\u00fcr 10.454 Proben der Parkinson\u2019s Foundation verf\u00fcgbar und bieten Analysen zu codierenden Regionen und Splei\u00dfverbindungen von 4.717\u00a0Genen. Mit dieser gezielten Sequenzierung sollen potenziell klinisch relevante Varianten identifiziert und gemeldet werden, wobei der Schwerpunkt auf den Varianten liegt, die zu den jeweiligen klinischen Patientendaten und der Familiengeschichte passen. Ausf\u00fchrlichere Informationen finden Sie auf der<\/span> <strong><a href=\"https:\/\/fulgentgenetics.com\/clinical-exome\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Seite Fulgent Genetics Clinical Exome<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<h4><b>Gesamtgenomsequenzen mit Aufruf durch DeepVariant-GLnexus<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Wir verwenden die <a href=\"https:\/\/github.com\/google\/deepvariant\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">DeepVariant-Pipeline von Google<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> gekoppelt mit <a href=\"https:\/\/github.com\/dnanexus-rnd\/GLnexus\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GLnexus<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> f\u00fcr das Varianten-Calling auf Kohortenebene. DeepVariant ist ein Deep-Learning-basiertes Programm f\u00fcr das Varianten-Calling, das den bisherigen Tools im Stand der Technik \u00fcberlegen ist, da es bei genetischen Varianten auf individueller Ebene sehr akkurate Aufrufe leistet. Zudem vereinfacht es den Prozess bei gleichzeitiger Verbesserung von Pr\u00e4zision und Zuverl\u00e4ssigkeit.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die genetisch determinierte Abstammung von Array-genotypisierten GP2-Teilnehmenden wird in 11\u00a0Abstammungsgruppen gegliedert; die Tabelle unten gibt Aufschluss \u00fcber die genetisch determinierte Abstammung der genotypisierten Teilnehmenden in dieser Freigabe, welche die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben und imputiert wurden. Diese Zahlen beinhalten Proben aus fr\u00fcheren Freigaben, die unter Verwendung der neuen Cluster-Datei neu geclustert wurden und die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben, sowie die neu genotypisierten und gemeinsam genutzten Proben, die nur in dieser aktuellen Freigabe enthalten sind.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-50003732 size-large\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-1018x1024.jpg\" alt=\"\" width=\"1018\" height=\"1024\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-1018x1024.jpg 1018w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-298x300.jpg 298w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-150x150.jpg 150w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-768x773.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-1527x1536.jpg 1527w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-2036x2048.jpg 2036w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-256x258.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-512x515.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-716x720.jpg 716w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-120x120.jpg 120w\" sizes=\"auto, (max-width: 1018px) 100vw, 1018px\" \/><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Durch zuk\u00fcnftige Datenfreigaben wird sich die Vielfalt der verf\u00fcgbaren Teilnehmenden weiter erh\u00f6hen. Auf unserem <a href=\"https:\/\/gp2.org\/cohort-dashboard\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Cohort\u00a0Dashboard<\/a> k\u00f6nnen Sie sich \u00fcber den Fortschritt unserer Arbeiten informieren<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Wer bereits \u00fcber einen Tier-2-Zugang verf\u00fcgt, kann die Daten in unserem <a href=\"https:\/\/gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Cohort Browser<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> ansehen, der bereits in einem fr\u00fcheren <a href=\"https:\/\/gp2.org\/spotlight-introducing-the-new-gp2-cohort-browser-application\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Blogbeitrag<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> vorgestellt wurde.<\/span><\/p>\n<hr \/>\n<p><b>Wie immer finden Sie weitere Details zu den Themen Qualit\u00e4tskontrolle, Pipelines, Daten und Analysen in der README-Datei zur jeweiligen GP2-Freigabe!<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Im September 2024 k\u00fcndigte GP2 in Zusammenarbeit mit AMP\u00ae PD die achte Datenver\u00f6ffentlichung auf den Plattformen Terra und Verily\u00ae Workbench an. Diese Ver\u00f6ffentlichung umfasst 5.481 zus\u00e4tzliche vollst\u00e4ndige Genomsequenzen und 10.454 klinische Exomsequenzen. Weitere Genotypisierungen werden in der n\u00e4chsten Version bereitgestellt.<\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":50024613,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50012120","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-datenfreigabe","topic-forschungsaktivitaten-de","topic-forschungszusammenarbeit-de","topic-genetik-komplexer-krankheit-de"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012120","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50012120"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012120\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50024613"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50012120"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}