{"id":50012109,"date":"2024-04-23T00:48:51","date_gmt":"2024-04-23T04:48:51","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/die-komponenten-der-siebten-datenfreigabe-von-gp2\/"},"modified":"2024-11-13T22:35:49","modified_gmt":"2024-11-14T03:35:49","slug":"die-komponenten-der-siebten-datenfreigabe-von-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/de\/die-komponenten-der-siebten-datenfreigabe-von-gp2\/","title":{"rendered":"Die Komponenten der siebten Datenfreigabe von GP2"},"content":{"rendered":"<h2><span style=\"font-weight: 400;\">\u00dcbersicht<\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Im April\u00a02024 k\u00fcndigte GP2 die siebte Datenfreigabe in Kooperation mit AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD auf der Terra- und der Verily-Plattform an.<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Diese Freigabe umfasst \u00fcber 9000\u00a0zus\u00e4tzliche genotypisierte Teilnehmende.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Die Genotyp-Array-Daten, einschlie\u00dflich Proben mit lokalen Einschr\u00e4nkungen, umfassen nun insgesamt 54.180\u00a0genotypisierte Teilnehmende (28.729\u00a0mit Parkinson-Erkrankung, 15.834\u00a0Kontrollpersonen und 9617\u00a0\u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen).\n<ul>\n<li>Abz\u00fcglich der Proben mit lokalen Einschr\u00e4nkungen betr\u00e4gt die Zahl nun 40.740 (20.507\u00a0mit Parkinson-Erkrankung, 11.841\u00a0Kontrollpersonen und 8.392\u00a0\u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Zu 17.496\u00a0Personen mit tiefen klinischen Ph\u00e4notypisierungsinformationen liegen auch passende genetische Informationen vor.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span style=\"font-weight: 400;\">Was ist in dieser Freigabe neu?<\/span><\/h2>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Zus\u00e4tzliche genotypisierte und imputierte Proben<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Zus\u00e4tzliche klinische Daten f\u00fcr rund 4.911\u00a0Personen<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>DSGVO-Proben mit lokalen Einschr\u00e4nkungen \u00fcber die Verily Viewpoint Workbench<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Im Rahmen unserer Zusammenarbeit mit der Verily Viewpoint Workbench setzen wir das Pilotprojekt zur Gew\u00e4hrung eines Zugangs zu lokal eingeschr\u00e4nkten Proben (d.\u00a0h. Proben, die unter die Allgemeine Datenschutzverordnung, DSGVO, fallen) fort.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Da GP2 aktuell weiter an L\u00f6sungen f\u00fcr den Austausch DSGVO-gesch\u00fctzter Daten arbeitet, sind Daten der 7.\u00a0Freigabe mit regionalen Einschr\u00e4nkungen nur f\u00fcr Mitglieder des GP2-Forschungsverbunds sowie Partner verf\u00fcgbar. Im Zuge der weiteren Tests und Implementierung Anfang\u00a02024 wird diese L\u00f6sung dann der breiteren Forschungsgemeinde zur Verf\u00fcgung stehen. S\u00e4mtliche Proben der 7.\u00a0Freigabe\u00a0sind auf der Workbench zu finden, w\u00e4hrend alle Proben der 7.\u00a0Freigabe, die nicht den DSGVO-Anforderungen unterliegen, auf der Community Workbench auf Terra zu finden sind (so wie alle vorherigen Freigaben). Wenn Sie Zugang zur gesamten Freigabe auf VWB erhalten m\u00f6chten, m\u00fcssen Sie:<\/span><\/p>\n<ol>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00fcber einen bewilligten GP2-Tier-2-Zugang verf\u00fcgen,<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">das<\/span><strong> <a href=\"https:\/\/forms.gle\/XrZthT18CYbGjifp7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Antragsformular f\u00fcr DSGVO-Proben<\/a><\/strong> ausf\u00fcllen,<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Mitglied des GP2-Forschungsverbunds sein (beitragende Kohorte, GP2-Partner oder Projektanalyse-Teammitglied),<\/span><\/li>\n<\/ol>\n<h3><b>Klinische Daten<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Diese Freigabe enth\u00e4lt tiefe klinische Ph\u00e4notypisierungsdaten f\u00fcr weitere 4.911<\/span>\u00a0<span style=\"font-weight: 400;\">Personen. Diese Informationen umfassen:\u00a0<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Alter bei Diagnose und Ausbruch<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Prim\u00e4re, aktuelle und letzte Diagnose<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Kognitive Tests wie der Mini-Mental Status-Test (MMST) und der Montreal-Cognitive-Assessment-Test (MoCa)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Von der Movement Disorder Society gesponserte \u00dcberarbeitung der Unified Parkinson&#8217;s Disease Rating Scale (MDS-UPDRS)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Detaillierte \u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen wie etwa Lewy-K\u00f6rper-Demenz (LBD)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">In dieser Freigabe liegen zu jeder der<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\"> 17.496\u00a0Personen mit klinischen Informationen auch passende genetische Informationen vor.<\/span><\/p>\n<h3><b>Individuen-spezifische Daten:<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Wir erfassen nun die Daten von insgesamt 87\u00a0Kohorten; 14\u00a0davon sind neu in dieser Freigabe. Weitere Informationen zu den bereitgestellten Kohorten finden Sie im <a href=\"https:\/\/gp2.org\/cohort-dashboard-advanced\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GP2 Cohort Dashboard<\/a>.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die genetisch determinierte Abstammung von Array-genotypisierten GP2-Teilnehmenden wird in 11\u00a0Abstammungsgruppen gegliedert; die Tabelle unten gibt Aufschluss \u00fcber die genetisch determinierte Abstammung der genotypisierten Teilnehmenden in dieser Freigabe, welche die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben und imputiert wurden. Diese Zahlen beinhalten Proben aus fr\u00fcheren Freigaben, die unter Verwendung der neuen Cluster-Datei neu geclustert wurden und die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben, sowie die neu genotypisierten und gemeinsam genutzten Proben, die nur in dieser aktuellen Freigabe enthalten sind.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-50004229 size-large\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_7_1024x1030_v1r2-1018x1024.jpg\" alt=\"\" width=\"1018\" height=\"1024\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_7_1024x1030_v1r2-1018x1024.jpg 1018w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_7_1024x1030_v1r2-298x300.jpg 298w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_7_1024x1030_v1r2-150x150.jpg 150w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_7_1024x1030_v1r2-768x773.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_7_1024x1030_v1r2-1527x1536.jpg 1527w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_7_1024x1030_v1r2-2036x2048.jpg 2036w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_7_1024x1030_v1r2-256x258.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_7_1024x1030_v1r2-512x515.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_7_1024x1030_v1r2-716x720.jpg 716w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_7_1024x1030_v1r2-120x120.jpg 120w\" sizes=\"auto, (max-width: 1018px) 100vw, 1018px\" \/><\/p>\n<h3><b>Gesamtgenomsequenzen mit Aufruf durch DeepVariant-GLnexus<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Weitere GP2-Sequenzierungsdaten werden f\u00fcr das 3.\u00a0Quartal\u00a02024 erwartet.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Durch zuk\u00fcnftige Datenfreigaben wird sich die Vielfalt der verf\u00fcgbaren Teilnehmenden weiter erh\u00f6hen. Auf unserem <a href=\"https:\/\/gp2.org\/cohort-dashboard\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Cohort\u00a0Dashboard<\/a> k\u00f6nnen Sie sich \u00fcber den Fortschritt unserer Arbeiten informieren. Wer bereits \u00fcber einen Tier-2-Zugang verf\u00fcgt, kann die Daten in unserem <a href=\"https:\/\/gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Cohort Browser<\/a> ansehen, der bereits in einem fr\u00fcheren <a href=\"https:\/\/gp2.org\/spotlight-introducing-the-new-gp2-cohort-browser-application\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Blogbeitrag<\/a> vorgestellt wurde.<\/span><\/p>\n<p><b>Wie immer finden Sie weitere Details zu Pipelines, Daten und Analysen in der README-Datei zur jeweiligen GP2-Freigabe!<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Im April 2024 k\u00fcndigte GP2 in Zusammenarbeit mit AMP\u00ae PD die siebte Datenver\u00f6ffentlichung auf den Plattformen Terra und Verily\u00ae Workbench an. 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