{"id":50012087,"date":"2024-01-10T22:44:47","date_gmt":"2024-01-11T03:44:47","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/die-komponenten-der-sechsten-datenfreigabe-von-gp2\/"},"modified":"2024-11-13T22:35:45","modified_gmt":"2024-11-14T03:35:45","slug":"die-komponenten-der-sechsten-datenfreigabe-von-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/de\/die-komponenten-der-sechsten-datenfreigabe-von-gp2\/","title":{"rendered":"Die Komponenten der sechsten Datenfreigabe von GP2"},"content":{"rendered":"<h2><span style=\"font-weight: 400;\">\u00dcbersicht<\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Im Dezember\u00a02023 k\u00fcndigte GP2 die sechste Datenfreigabe in Kooperation mit AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD<\/span> auf der Terra- und der Verily<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">-Workbench<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">an. <span style=\"font-weight: 400;\">Zus\u00e4tzlich zu den Best\u00e4nden der fr\u00fcheren Freigaben des Netzwerks Komplexe Krankheit und des Monogenic-Netzwerks umfasst diese Version \u00fcber 20.000\u00a0zus\u00e4tzliche Teilnehmende.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Die Daten zur komplexen Krankheit (Genotypen), einschlie\u00dflich Proben mit lokalen Einschr\u00e4nkungen, umfassen nun insgesamt 44.831\u00a0genotypisierte Teilnehmende (24.709\u00a0mit Parkinson-Erkrankung, 17.246\u00a0Kontrollpersonen und 2876\u00a0\u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen).<\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Abz\u00fcglich der Proben mit lokalen Einschr\u00e4nkungen betr\u00e4gt die Zahl nun 33.436 (17.129\u00a0mit Parkinson-Erkrankung, 13.872\u00a0Kontrollpersonen und 2.435\u00a0\u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen).<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Die Daten zu monogenen Erkrankungen (Gesamtgenomsequenzen) umfassen nun insgesamt 2.324\u00a0sequenzierte Teilnehmende (1.854\u00a0mit Parkinson-Erkrankung, 314\u00a0Kontrollpersonen und 156\u00a0\u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen).<\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Abz\u00fcglich der Proben mit lokalen Einschr\u00e4nkungen betr\u00e4gt die Zahl nun 2.083 (1.650\u00a0mit Parkinson-Erkrankung, 309\u00a0Kontrollpersonen und 124\u00a0\u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen).<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Zu 12.585\u00a0Personen mit tiefen klinischen Ph\u00e4notypisierungsinformationen liegen auch passende genetische Informationen vor.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><span style=\"font-weight: 400;\">Was ist in dieser Freigabe neu?<\/span><\/h2>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Zus\u00e4tzliche Proben zu komplexer Krankheit (genotypisiert) und monogenetischer Krankheit (Ganzgenomproben)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Einf\u00fchrung von DSGVO-Proben mit lokalen Einschr\u00e4nkungen \u00fcber die Verily Viewpoint Workbench<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Einf\u00fchrung klinischer Daten f\u00fcr rund 12.000\u00a0Personen<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Einf\u00fchrung einer neuen Abstammungsgruppe \u2192 Complex Admixture History (CAH)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Aktualisierungen bei den Qualit\u00e4tskontrollma\u00dfnahmen f\u00fcr freigegebene Genotypisierungsdaten<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Aktualisierungen bei der Variantenerkennung, jetzt mit DeepVariant, f\u00fcr freigegebene Ganzgenomdaten<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>Updates in der Qualit\u00e4tskontrolle<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Zusammenfassend <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\/GenoTools\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GenoTools (v1.0.0)<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> f\u00fchrt die folgenden Schritte zur Qualit\u00e4tskontrolle durch: Geschlechtsfehlanpassungen, Bereinigung der Anrufrate, \u00dcberpr\u00fcfung auf Duplikate, \u00dcberpr\u00fcfung und Meldung verwandter Personen und \u00dcberpr\u00fcfung der Heterozygotierate.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Im Gegensatz zu fr\u00fcheren Versionen<\/span> <b>f\u00fchren wir nicht mehr<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> die folgende Filterung auf Variantenebene: nach Minor-Allele-Frequenz (MAF), Hardy-Weinberg (HWE) oder Minor-Allele-Anzahl (MAC). Wenn Sie so filtern m\u00f6chten, wie wir es bei vorherigen Freigaben getan haben, empfehlen wir die entsprechende README-Datei. Dort finden Sie ausf\u00fchrliche Informationen und empfohlene Schwellwerte.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Geschichte komplexer Beimischungen (CAH)<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">CAH oder Complex Admixture History ist eine neue Abstammungsgruppe, die mit Version 6 in GP2 eingef\u00fchrt wurde. Sie wurde erstellt, weil in Version\u00a05 viele s\u00fcdafrikanische Proben und andere Proben mit hoher Beimischung f\u00e4lschlicherweise als CAS-Abstammung (zentralasiatisch) eingestuft wurden. in der sechsten Freigabe enth\u00e4lt die Abstammungsgruppe CAH haupts\u00e4chlich Proben von der Stellenbosch University (Kapstadt, S\u00fcdafrika), The Coriell Institute (Camden, New Jersey, USA) und der Parkinson\u2019s Foundation (Miami, Florida, USA). <\/span><b>Wir gehen davon aus, dass alle als CAH eingeordneten Proben zu stark durchmischt sind, um sie bei Analysen mit anderen GP2-Abstammungsgruppen zu verwenden.<\/b><\/p>\n<p><b>\u00d6rtlich beschr\u00e4nkte DSGVO-Beispiele \u00fcber die Verily Viewpoint Workbench<\/b><b><br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Wir freuen uns, bekannt geben zu k\u00f6nnen, dass einige Benutzer durch unsere Zusammenarbeit mit der Verily Viewpoint Workbench auf lokal beschr\u00e4nkte Samples zugreifen k\u00f6nnen, auch bekannt als Samples, die der Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) unterliegen. Workbench ist eine sichere Umgebung f\u00fcr die Verwaltung und Analyse biomedizinischer Daten zur Verbesserung der Forschungszusammenarbeit und der Reproduzierbarkeit von Daten durch Cloud-Integration. Die L\u00f6sung unterst\u00fctzt die gemeinsame Nutzung von Workspaces einschlie\u00dflich Python- und R-Code und bietet eine Reihe von cloud-nativen Diensten f\u00fcr die Datenverwaltung und -analyse. Workbench unterst\u00fctzt eine sichere Integration der Datennutzung und benutzerdefinierte Authentifizierung. Dadurch ist es die perfekte, sichere und skalierbare Forschungsumgebung f\u00fcr GP2, um DSGVO-Proben mit lokalen Einschr\u00e4nkungen zu hosten.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Da GP2 weiterhin Datenaustauschl\u00f6sungen f\u00fcr DSGVO-gesch\u00fctzte Daten bereitstellt, ist Version 6 derzeit nur f\u00fcr Mitglieder und Partner des GP2-Konsortiums verf\u00fcgbar. Im Zuge der weiteren Tests und Implementierung Anfang\u00a02024 werden diese L\u00f6sungen der breiteren Forschungsgemeinde zur Verf\u00fcgung stehen. Alle Proben der Freigabe\u00a06 sind auf der Workbench zu finden, w\u00e4hrend alle Proben der Freigabe\u00a06, die nicht den DSGVO-Anforderungen unterliegen, auf der Community Workbench auf Terra zu finden sind (so wie alle Vorversionen). Um Zugang zur vollst\u00e4ndigen Freigabe auf der Verily Viewpoint Workbench zu erhalten, m\u00fcssen Sie folgende Voraussetzungen erf\u00fcllen:<\/span><\/p>\n<ol>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00fcber einen bewilligten GP2-Tier-2-Zugang verf\u00fcgen,<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Mitglied des GP2-Forschungsverbunds sein (beitragende Kohorte, GP2-Partner oder Projektanalyse-Teammitglied),<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">das <a href=\"https:\/\/forms.gle\/XrZthT18CYbGjifp7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Antragsformular<\/span><\/a> f\u00fcr DSGVO-Proben ausf\u00fcllen<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Nachdem Sie das Formular ausgef\u00fcllt haben, erhalten Sie Anweisungen f\u00fcr den Workbench-Zugang.<\/span><\/li>\n<\/ol>\n<p><b>Klinische Daten<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Wir freuen uns auch sehr, umfassende klinische Ph\u00e4notypisierungsdaten f\u00fcr 12.585<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> Einzelpersonen in dieser Ver\u00f6ffentlichung. Diese Informationen umfassen:\u00a0<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Alter bei Diagnose und Ausbruch<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Prim\u00e4re, aktuelle und letzte Diagnose<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Kognitive Tests wie der Mini-Mental Status-Test (MMST) und der Montreal-Cognitive-Assessment-Test (MoCa)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Von der Movement Disorder Society gesponserte \u00dcberarbeitung der Unified Parkinson&#8217;s Disease Rating Scale (MDS-UPDRS)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Detaillierte \u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen wie etwa Lewy-K\u00f6rper-Demenz (LBD)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">In dieser Freigabe liegen zu jeder der<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\"> 12.585\u00a0Personen mit klinischen Informationen auch passende genetische Informationen vor.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Daten auf individueller Ebene<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Wir erfassen jetzt die Daten von insgesamt 74 Kohorten, 46 sind neu in dieser Version. Weitere Informationen zu den bereitgestellten Kohorten finden Sie im <a href=\"https:\/\/gp2.org\/cohort-dashboard-advanced\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GP2 Cohort Dashboard<\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die genetisch bestimmte Abstammung der Teilnehmer an der komplexen Krankheit GP2 wird in 11 Abstammungsgruppen unterteilt. Die nachstehende Tabelle enth\u00e4lt Angaben zur genetisch determinierten Abstammung von Teilnehmenden mit komplexer Krankheit in dieser Freigabe, f\u00fcr die eine erfolgreiche Qualit\u00e4tskontrolle sowie Imputation erfolgt ist. Diese Zahlen beinhalten Proben aus fr\u00fcheren Freigaben, die unter Verwendung der neuen Cluster-Datei neu geclustert wurden und die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben, sowie die neu genotypisierten und gemeinsam genutzten Proben, die nur in dieser aktuellen Freigabe enthalten sind.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-50004719 size-large\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-1018x1024.png\" alt=\"\" width=\"1018\" height=\"1024\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-1018x1024.png 1018w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-298x300.png 298w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-150x150.png 150w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-768x773.png 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-256x258.png 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-512x515.png 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-716x720.png 716w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-120x120.png 120w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1.png 1024w\" sizes=\"auto, (max-width: 1018px) 100vw, 1018px\" \/><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-full wp-image-50004670\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1.png\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"962\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1.png 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-300x282.png 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-768x722.png 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-256x241.png 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-512x481.png 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-766x720.png 766w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/p>\n<p><b>Variantenaufruf ganzer Genomsequenzen mit DeepVariant-GLnexus<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">In dieser Version verwenden wir im Gegensatz zu fr\u00fcheren Versionen jetzt <a href=\"https:\/\/github.com\/google\/deepvariant\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Googles DeepVariant<\/a> -Pipeline<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">in Verbindung mit <a href=\"https:\/\/github.com\/dnanexus-rnd\/GLnexus\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GLnexus<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> f\u00fcr die Variantenaufrufe auf Kohortenebene. DeepVariant ist ein Deep-Learning-basiertes Programm f\u00fcr das Varianten-Calling, das den bisherigen Tools im Stand der Technik \u00fcberlegen ist, da es bei genetischen Varianten auf individueller Ebene sehr akkurate Aufrufe leistet. Zudem vereinfacht es den Prozess bei gleichzeitiger Verbesserung von Pr\u00e4zision und Zuverl\u00e4ssigkeit.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Durch zuk\u00fcnftige Datenfreigaben wird sich die Vielfalt der verf\u00fcgbaren Teilnehmenden weiter erh\u00f6hen. Auf unserem <a href=\"https:\/\/gp2.org\/cohort-dashboard\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Dashboard<\/a> k\u00f6nnen Sie sich \u00fcber den Fortschritt unserer Arbeiten informieren<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Wer bereits \u00fcber einen Tier-2-Zugang verf\u00fcgt, kann die Daten in unserem <a href=\"https:\/\/gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Kohorten-Browser<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> ansehen, der bereits in einem <a href=\"https:\/\/gp2.org\/spotlight-introducing-the-new-gp2-cohort-browser-application\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Blogbeitrag<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> vorgestellt wurde.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Wie immer finden Sie weitere Details zu Pipelines, Daten und Analysen in der README-Datei zur jeweiligen GP2-Freigabe!<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Im Dezember 2023 k\u00fcndigte GP2 in Zusammenarbeit mit AMP\u00ae PD die sechste Datenver\u00f6ffentlichung auf den Plattformen Terra und Verily\u00ae Workbench an. Diese Version umfasst >20.000 zus\u00e4tzliche Teilnehmer und erg\u00e4nzt die vorherigen Versionen der komplexen und monogenen Netzwerke.<\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":50024627,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50012087","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-datenfreigabe","topic-forschungsaktivitaten-de","topic-forschungszusammenarbeit-de","topic-genetik-komplexer-krankheit-de"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012087","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50012087"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012087\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50024627"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50012087"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}