{"id":50012041,"date":"2023-08-16T23:52:11","date_gmt":"2023-08-17T03:52:11","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/im-focus-einfuehrung-des-neuen-gp2-cohort-browsers\/"},"modified":"2024-11-13T22:35:19","modified_gmt":"2024-11-14T03:35:19","slug":"im-focus-einfuehrung-des-neuen-gp2-cohort-browsers","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/de\/im-focus-einfuehrung-des-neuen-gp2-cohort-browsers\/","title":{"rendered":"Im Focus: Einf\u00fchrung des neuen GP2\u00a0Cohort\u00a0Browsers"},"content":{"rendered":"

Sinn und Zweck des GP2-Programms ist es, unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Grundlagen der Parkinson-Krankheit erheblich zu erweitern und diesem Wissen auch weltweit Relevanz zu verleihen. Unser Weg dorthin f\u00fchrt \u00fcber den Aufbau einer globalen Forschungsgemeinde, die \u00fcber die notwendigen Instrumente und Infrastrukturen verf\u00fcgt, um aufkommendem Forschungsbedarf und Fragestellungen gerecht zu werden. In diesem Zusammenhang m\u00f6chten wir nun unsere neueste Anwendung vorstellen: den GP2\u00a0Cohort\u00a0Browser. Mit diesem revolution\u00e4ren Tool entsteht eine interaktive Plattform, auf der die Teilnehmenden der GP2-Kohorte und die Forschenden effizient und benutzerfreundlich den reichhaltigen Bestand an genomischen Daten erschlie\u00dfen k\u00f6nnen. The GP2\u00a0Cohort\u00a0Browser wurde entwickelt, um denjenigen, die mit individuellen genetischen Daten von GP2 arbeiten, eine nahtlose und umfassende Datennutzung zu erm\u00f6glichen. <\/span>Um Zugang zu diesen Datens\u00e4tzen zu erlangen und unser Tool zu nutzen, muss man \u00fcber eine genehmigte Tier-2-GP2-Datenvereinbarung<\/b> verf\u00fcgen. Diese Vereinbarung k\u00f6nnen Sie hier beantragen: <\/span>https:\/\/amp-pd.org\/register-for-amp-pd<\/span><\/a>. Mehr \u00fcber das Antragsverfahren erfahren Sie <\/span>hier<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nachfolgend finden Sie eine \u00dcbersicht \u00fcber das neue Tool, das Sie sofort erkunden k\u00f6nnen, sobald Sie unsere Datennutzungsvereinbarung unterzeichnet haben!\u00a0<\/span><\/p>\n

Den Browser finden Sie hier:<\/span> https:\/\/gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com\/<\/span><\/a><\/p>\n

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Landing Page\u00a0<\/span><\/h3>\n

Die Landing Page ist Ihr Ausgangspunkt. Hier findet sich eine \u00dcbersicht aller Funktionen der Web-Anwendung. Es legt den Grundstein f\u00fcr die Informationen, die Sie erkunden k\u00f6nnen, und bietet eine kleine Vorschau auf das, was Sie erwarten k\u00f6nnen, von Ma\u00dfnahmen zur Qualit\u00e4tskontrolle bis hin zur Aufschl\u00fcsselung der Abstammung.<\/span><\/p>\n

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Umfassende Metadaten-Aufschl\u00fcsselung (Metadata)<\/span><\/h3>\n

Mit dieser Anwendung erhalten Forschende Zugriff auf eine vollst\u00e4ndige Metadaten-Aufschl\u00fcsselung einschlie\u00dflich Histogrammen. Demografische Merkmale von Kohorten wie Alter, Geschlecht und Ph\u00e4notyp k\u00f6nnen hier detailliert ausgewertet werden. Benutzer k\u00f6nnen ausw\u00e4hlen, welche Kohorte sie untersuchen m\u00f6chten.<\/span><\/p>\n

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Qualit\u00e4tskontrolle\u00a0(QC \u2013 Quality Control)<\/span><\/h3>\n

Ein zentrales Merkmal des GP2\u00a0Cohort\u00a0Browser ist die strikte Qualit\u00e4tskontrolle. Hier erhalten Sie Zugang und Einblicke in unsere Prozesse zur Qualit\u00e4tskontrolle, einschlie\u00dflich Filterung auf Proben- und Variantenebene. Auch k\u00f6nnen Sie im Dropdown-Bereich den aktuellen Stand der Beschreibung der Qualit\u00e4tskontrolle im Detail nachlesen. Das Trichterdiagramm visualisiert den Qualit\u00e4tskontrollprozess Schritt f\u00fcr Schritt und erm\u00f6glicht Ihnen so ein besseres Verst\u00e4ndnis Ihrer Daten.<\/span><\/p>\n

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Abstammungsanalyse (Ancestry Analysis)<\/span><\/h3>\n

Zum GP2\u00a0Cohort\u00a0Browser geh\u00f6rt eine dynamische Darstellung der 3D\u00a0Principal Component Analysis (PCA), mit der sich die genetische Abstammung interaktiv \u00fcberpr\u00fcfen l\u00e4sst. Das Diagramm beinhaltet Referenzpanels und erm\u00f6glicht eine Untergliederung nach vorhergesagter Abstammung. Unter dem Diagramm findet sich eine Tabelle mit der vorhergesagten Abstammung und ein Tortendiagramm zur Illustration der Verteilung. Die Anwendung liefert auch Metriken zur Leistung des Modells wie Konfusionsmatrix, Genauigkeit und F1–<\/sup>Score.<\/span><\/p>\n

In der n\u00e4chsten Version (voraussichtliche Ver\u00f6ffentlichung im Fr\u00fchherbst 2023) k\u00f6nnen wir uns auf die Erweiterung der Admixture-Funktion f\u00fcr das Referenzpanel freuen, mit einem Schwerpunkt auf gemischten Bev\u00f6lkerungsgruppen wie der indianischen\/lateinamerikanischen (AMR), der nah\u00f6stlichen (MDE) und zentralasiatischen (CAS) Bev\u00f6lkerung.<\/span><\/p>\n

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SNP-Messgr\u00f6\u00dfen (SNP-Metrics)<\/span><\/h3>\n

Forschende haben die M\u00f6glichkeit, nach der Auswahl einer Abstammung die Metriken der Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) f\u00fcr die neueste Freigabe zu untersuchen. Man kann das Cluster-Diagramm nach rsID oder Position (in hg38) durchsuchen. Dieser Abschnitt enth\u00e4lt auch den GenTrain-Score und die Verteilung der Minor-Allel-H\u00e4ufigkeit f\u00fcr Kontroll- und Krankheitsgruppen.\u00a0<\/span><\/p>\n

In unseren zuk\u00fcnftigen Versionen k\u00f6nnen Sie sich auf eine Erweiterung der vorhergesagten Cluster f\u00fcr Varianten mit niedrigerer Aufl\u00f6sung unter Verwendung unseres benutzerdefinierten maschinellen Lernansatzes freuen.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Seltene Varianten (Rare Variants)<\/span><\/h3>\n

Der GP2\u00a0Cohort\u00a0Browser verf\u00fcgt auch \u00fcber einen speziellen Bereich zur Erforschung seltener Varianten. Hier finden sich Informationen aus dem Monogenic Network von GP2, wo bekannte Parkinson-Gene in einer Untergruppe zusammengefasst werden k\u00f6nnen, um diese genauer zu untersuchen. \u00dcber den Seitenleistenfilter k\u00f6nnen Nutzer nach bestimmten Genen suchen, w\u00e4hrend die Tabelle umfassende Daten zu allen anderen Aspekten bereitstellt.<\/span><\/p>\n

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Fazit<\/span><\/h3>\n

Wir hoffen sehr, dass der GP2\u00a0Cohort\u00a0Browser Ihnen dabei hilft, die im Rahmen von GP2 verf\u00fcgbaren Daten besser zu verstehen sowie \u00dcbersichten f\u00fcr Vortr\u00e4ge und Poster zu erstellen.\u00a0<\/span><\/p>\n

Der GP2 Cohort Browser, der \u00fcber alle Releases und Kohorten hinweg einheitlich ist, stellt einen mutigen Schritt nach vorn dar und erh\u00f6ht die Transparenz und Zug\u00e4nglichkeit in Bezug auf jeden Schritt des QC-Prozesses innerhalb von GP2. Wir danken allen Kohorten auf der ganzen Welt, die Daten f\u00fcr das GP2-Programm gespendet und damit das ganze Projekt erst m\u00f6glich gemacht haben.\u00a0<\/span><\/p>\n

Bei Fragen oder f\u00fcr Unterst\u00fctzung wenden Sie sich bitte an die Data Analysis Working Group<\/span> dawg@gp2.org<\/span><\/a> .<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mit der Terra-Cloud-Plattform lassen sich Analysen direkt in der Cloud durchf\u00fchren, so dass man die GP2-Daten nicht mehr direkt auf den eigenen Computer herunterladen muss. Dieser Blogbeitrag bietet eine Einf\u00fchrung in die Analyse von GP2-Daten auf dieser Plattform mithilfe von Workspaces und Notebooks.<\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":50025002,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50012041","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-blog-de"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012041","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50012041"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012041\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50025002"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50012041"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}