{"id":50012016,"date":"2023-05-09T22:06:02","date_gmt":"2023-05-10T02:06:02","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2-stage-updated.local\/die-komponenten-der-fuenften-datenfreigabe-von-gp2\/"},"modified":"2024-11-13T22:35:14","modified_gmt":"2024-11-14T03:35:14","slug":"die-komponenten-der-fuenften-datenfreigabe-von-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/de\/die-komponenten-der-fuenften-datenfreigabe-von-gp2\/","title":{"rendered":"Die Komponenten der f\u00fcnften Datenfreigabe von GP2"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">Im Mai\u00a02023 k\u00fcndigte GP2 die f\u00fcnfte Datenfreigabe auf der Terra-Plattform in Zusammenarbeit mit AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD <\/span>an.<\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Zus\u00e4tzlich zu den Best\u00e4nden der fr\u00fcheren Freigaben des Netzwerks Komplexe Krankheit und des Monogenic-Netzwerks umfasst diese Version zus\u00e4tzlich 7462\u00a0neue Teilnehmer*innen mit komplexen Erkrankungen und 487\u00a0Teilnehmer*innen mit monogenen Erkrankungen.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\"><b>Die Daten zur komplexen Krankheit (Genotypen) umfassen nun insgesamt <\/b><b>24.935<\/b><b>genotypisierte Teilnehmer*innen (12.728<\/b><b>mit Parkinson-Erkrankung, 10.533\u00a0Kontrollpersonen und 1674\u00a0\u201esonstige\u201c Ph\u00e4notypen).<\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Die Daten zu monogenen Erkrankungen (Gesamtgenomsequenzen) umfassen nun insgesamt 722\u00a0sequenzierte Teilnehmer*innen.<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>Individuen-spezifische Daten:<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Folgende Kohorten sind mit dieser Freigabe zu GP2 hinzugekommen:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Arizona Brain Bank Brain and Body Donation Program (BBDP), eine in den USA ans\u00e4ssige Gehirnbank<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Innate and Adaptive Immunity in Parkinson Disease (IMMUNEPD), eine US-amerikanische Studie der University of Alabama in Birmingham\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">IPDGC Africa (IPDGCAF-NG), eine nigerianische Kohorte<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">PDGENEration (PDGNRTN), eine Kohorte der <\/span><strong><a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Parkinson\u2019s Foundation<\/a><\/strong><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">STELLENBOS Genetic study of Parkinson\u2019s disease and related movement disorders, eine s\u00fcdafrikanische Kohorte der Stellenbosch University<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Malaysian Parkinson&#8217;s Genetics Cohort (UMKLM), eine malaysische Kohorte der University of Malaya<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Genotype-Phenotype Correlations in Parkinson\u2019s Disease and Related Movement Disorders (KUL), eine monogene Kohorte der University of Malaysia\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Parkinson Disease and Movement Disorders Center Biorepository (PDMDC), eine monogenetische Kohorte der Northwestern University<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die genetisch determinierte Abstammung von GP2-Teilnehmer*innen mit komplexer Krankheit wird in zehn\u00a0Abstammungsgruppen gegliedert; die Tabelle unten gibt Aufschluss \u00fcber die genetisch determinierte Abstammung der Teilnehmer*innen mit komplexer Krankheit in dieser Freigabe, die die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben und imputiert wurden. Diese Zahlen beinhalten Proben aus fr\u00fcheren Freigaben, die unter Verwendung der neuen Cluster-Datei neu geclustert wurden und die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben, sowie die neu genotypisierten und gemeinsam genutzten Proben, die nur in dieser aktuellen Freigabe enthalten sind.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-50006385 aligncenter\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1.jpg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"767\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1.jpg 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-300x288.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-768x737.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-256x246.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-512x491.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-751x720.jpg 751w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/p>\n<p><b>Wichtige Hinweise zu dieser Version<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> : <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">STELLENBOS<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> ist eine s\u00fcdafrikanische Kohorte und weist genetische Beimischungen auf, die diese Region und ihre Abstammungsgeschichte widerspiegeln. Einige unserer Vorhersagen zur Abstammung der Teilnehmer*innen dieser Studie \u00e4ndern sich wom\u00f6glich, wenn diese neue Population in zuk\u00fcnftigen Ver\u00f6ffentlichungen ber\u00fccksichtigt wird. In dieser Freigabe sind f\u00fcr alle Teilnehmer*innen Sch\u00e4tzungen zur Beimischung enthalten, damit die Forscher*innen jeweils entscheiden k\u00f6nnen, ob und wie eine hohe Beimischung als Teil der Tier-2-Daten in ihre Analyse einbezogen werden soll. Es ist auch eine Liste von Proben enthalten, f\u00fcr die wir aktuell von der Ber\u00fccksichtigung in der Analyse abraten, da ihr hoher Grad an Beimischung zu einem geringeren Konfidenzniveau bez\u00fcglich der abstammungsspezifischen Vorhersagen durch unser aktuelles Modell f\u00fchrt.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die genetisch bedingte Abstammung der GP2-Teilnehmer*innen mit monogener Erkrankung wird anhand derselben Pipeline gesch\u00e4tzt wie die der Teilnehmer*innen mit komplexer Erkrankung. In der nachstehenden Tabelle ist die genetisch determinierte Abstammung der Teilnehmer*innen mit monogener Erkrankung aus der f\u00fcnften\u00a0GP2-Freigabe dargestellt.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-50006434 aligncenter\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1.jpg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"477\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1.jpg 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-300x179.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-768x458.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-256x153.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-512x305.jpg 512w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Durch zuk\u00fcnftige Datenfreigaben wird sich die Vielfalt der verf\u00fcgbaren Teilnehmenden weiter erh\u00f6hen. Auf unserem <a title=\"Cohort Dashboard\" href=\"\/cohort-dashboard-advanced\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong> k\u00f6nnen Sie sich <\/strong><\/a> \u00fcber den Fortschritt unserer Arbeiten informieren.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Eine wichtige Neuerung in dieser Freigabe ist eine geringf\u00fcgige \u00c4nderung in der Art und Weise, wie wir feststellen, welche Teilnehmer*innen verwandtschaftlich miteinander verbunden sind. Hierf\u00fcr nutzen wir nun die <strong><a href=\"https:\/\/www.kingrelatedness.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">KING Software<\/a><\/strong><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Mit dieser \u00c4nderung wurden m\u00f6glicherweise die Sch\u00e4tzungen zu den Verwandtschaftsbeziehungen f\u00fcr einige unserer zuvor ver\u00f6ffentlichten Teilnehmer*innen aktualisiert. Diese \u00c4nderung umfasst nun eine Datei mit den gesch\u00e4tzten Schwellenwerten zu den Verwandtschaftsbeziehungen, die Forscher*innen f\u00fcr ihre eigenen Zwecke filtern k\u00f6nnen. Zus\u00e4tzlich zu den projizierten Hauptkomponenten sind nun auch pro Abstammung berechnete Hauptkomponenten f\u00fcr nachgelagerte Analysen enthalten.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Zusammenfassende Statistik:<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Wir freuen uns, dass wir jetzt auch neue zusammenfassende Statistiken \u00fcber den Tier-1-Zugang f\u00fcr diese Freigabe zur Verf\u00fcgung stellen k\u00f6nnen. Kim et al 2023 sind ebenfalls \u00fcber unsere laufende Zusammenarbeit mit dem <a href=\"https:\/\/ndkp.hugeamp.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Neurodegenerative Disease Knowledge Portal<\/strong> verf\u00fcgbar.<\/a><\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC8422160\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\"><strong>Nalls et al 2019<\/strong><\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> without 23andme in hg38 (gr\u00f6\u00dfte europ\u00e4ische genomweite Assoziationsstudie (GWAS) zu Parkinson)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong><a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/abs\/10.1002\/ana.26153\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Loesch et al 2021<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\"> (gr\u00f6\u00dfte lateinamerikanische\/amerindische GWAS zu Parkinson)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong><a href=\"https:\/\/www.medrxiv.org\/content\/10.1101\/2022.08.04.22278432v1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Kim et al 2023<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\"> without 23andme (Multi-Abstammungs-Metaanalyse f\u00fcr das Parkinson-Risiko, umfasst europ\u00e4ische, ostasiatische, lateinamerikanische\/amerindische und afroamerikanische Teilnehmer*innen)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong><a href=\"https:\/\/www.medrxiv.org\/content\/10.1101\/2023.05.05.23289529v1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Rizig et al 2023<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\"> without 23andme in hg38 (gr\u00f6\u00dfte Parkinson-GWAS mit afrikanischer Beteiligung und Beimischung; unter Nutzung von Daten der 5.\u00a0Freigabe\u00a0von GP2)\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>Kopienzahlvarianten:<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die Aufrufe der Kopienzahlvarianten (CNV) f\u00fcr alle genotypisierten Proben, welche die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben (Gen-Ebene plus 250kb flankierende Abschnitte), wurden aktualisiert und alle Proben der 5.\u00a0Freigabe einbezogen. Diese Daten wurden mit Hilfe einer benutzerdefinierten GP2-Genotyp-Clustering-Datei geclustert (verf\u00fcgbar in den <\/span><b>utils<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">-Verzeichnissen beim Tier-1- wie auch beim Tier-2-Datenzugang). Die Cluster-Datei und die Pipeline f\u00fcr die Vorhersage der probabilistischen CNV-Aufrufe finden sich auf dem <strong><a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GP2 Github<\/a><\/strong><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0zur Nutzung mit Daten au\u00dferhalb von GP2. Weitere Informationen zum Clustering mit Hilfe der speziellen GP2-Genotypisierungs-Cluster-Datei und den probabilistischen CNV-Aufrufen finden sich in dem Beitrag<\/span><strong> <a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2s-third-data-release\/#:~:text=In%20October%202022%2C%20GP2%20announced,samples%20as%20the%20previous%20release.\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u201eDie Komponenten der dritten Datenfreigabe von GP2\u201c auf dem GP2 Blog<\/a>.<\/strong><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">N\u00e4here Informationen zur Struktur der Genotyp- und klinischen Daten zur komplexen Krankheit finden sich im Blogbeitrag <strong><a title=\" Die Komponenten der ersten Datenfreigabe von\u00a0GP2\" href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2-first-data-release\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"> \u201eDie Komponenten der ersten Datenfreigabe von\u00a0GP2\u201c<\/a><\/strong><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"><strong> <\/strong> sowie in der README-Datei, die f\u00fcr diese Freigabe aktualisiert wurde und in den offiziellen GP2-Terra-Workspaces verf\u00fcgbar ist. Die WGS-Daten zur monogenen Parkinson-Erkrankung sind ebenfalls in dieser README-Datei enthalten.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Wie immer finden Sie weitere Details zu Pipelines, Daten und Analysen in der README-Datei zur jeweiligen GP2-Freigabe!<\/b><\/p>\n<hr \/>\n<p><em><span style=\"font-weight: 400;\">Im Namen der GP2-Arbeitsgruppen Komplexe Krankheit \u2013 Datenanalyse, Monogene Datenanalyse sowie Daten- und Code-Verbreitung.<\/span><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Zus\u00e4tzlich zu den Best\u00e4nden der fr\u00fcheren Freigaben des Netzwerks Komplexe Krankheit und des Monogenic-Netzwerks umfasst diese Version zus\u00e4tzlich 7462\u00a0neue Teilnehmer*innen mit komplexen Erkrankungen und 487\u00a0Teilnehmer*innen mit monogenen Erkrankungen.\u00a0<\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":50024714,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50012016","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-datenfreigabe","topic-forschungsaktivitaten-de","topic-forschungszusammenarbeit-de","topic-genetik-komplexer-krankheit-de"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012016","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50012016"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012016\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50024714"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50012016"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}