{"id":50011999,"date":"2023-04-04T17:44:04","date_gmt":"2023-04-04T21:44:04","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/die-komponenten-der-vierten-datenfreigabe-von-gp2\/"},"modified":"2024-11-13T22:35:09","modified_gmt":"2024-11-14T03:35:09","slug":"die-komponenten-der-vierten-datenfreigabe-von-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/de\/die-komponenten-der-vierten-datenfreigabe-von-gp2\/","title":{"rendered":"Die Komponenten der vierten Datenfreigabe von GP2"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">Im Februar\u00a02023 k\u00fcndigte GP2 die vierte Datenfreigabe auf der Terra-Plattform in Zusammenarbeit mit AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD an. Diese Version enth\u00e4lt eine F\u00fclle von neuen Daten und Ressourcen.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Zus\u00e4tzlich zu den Best\u00e4nden der fr\u00fcheren Freigaben des Netzwerks Komplexe Krankheit und des Monogenic-Netzwerks umfasst diese Version 2583\u00a0zus\u00e4tzliche neue Teilnehmer*innen mit komplexen Erkrankungen. <\/span><b>Die Daten zur komplexen Krankheit umfassen nun insgesamt <\/b> <b>17.485<\/b>\u00a0<b>genotypisierte Teilnehmer*innen (9429<\/b>\u00a0<b>mit Parkinson-Erkrankung, 6648\u00a0Kontrollpersonen und 1408\u00a0\u201eSonstige\u201c).<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Folgende Kohorten sind mit dieser Freigabe zu GP2 hinzugekommen:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/copn-rpco.ca\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Canadian Open Parkinson Network<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> (C-OPN), ein Kooperationsnetzwerk aus neun kanadischen Universit\u00e4ten und Forschungszentren<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Movement Disorders Genotypes and Phenotypes \u2013 <\/span><a href=\"https:\/\/www.ed.ac.uk\/clinical-brain-sciences\/research\/edinburgh-brain-and-tissue-bank\"><span style=\"font-weight: 400;\">Edinburgh Brain Bank<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> (MDGAP-EBB), eine im Vereinigten K\u00f6nigreich ans\u00e4ssige Gehirnbank<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/sbb.neura.edu.au\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sydney Brain Bank<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> (SBB), eine in Australien ans\u00e4ssige Gehirnbank<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die genetisch determinierte Abstammung von GP2-Teilnehmer*innen mit komplexer Krankheit wird in zehn\u00a0Abstammungsgruppen gegliedert (die neun Gruppen unten plus eine kleine Anzahl finnischer Europ\u00e4er*innen); die Tabelle unten gibt Aufschluss \u00fcber die genetisch determinierte Abstammung der Teilnehmer*innen mit komplexer Krankheit in dieser Freigabe, welche die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben und imputiert wurden. Diese Zahlen beinhalten Proben aus fr\u00fcheren Freigaben, die unter Verwendung der neuen Cluster-Datei neu geclustert wurden und die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben, sowie die neu genotypisierten und gemeinsam genutzten Proben, die nur in dieser aktuellen Freigabe enthalten sind.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-50006875 aligncenter\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-300x230.jpg\" alt=\"\" width=\"646\" height=\"495\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-300x230.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-768x589.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-256x196.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-512x393.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-939x720.jpg 939w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1.jpg 1024w\" sizes=\"auto, (max-width: 646px) 100vw, 646px\" \/><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Durch zuk\u00fcnftige Datenfreigaben wird sich die Vielfalt der verf\u00fcgbaren Teilnehmenden weiter erh\u00f6hen. Auf unserem <a href=\"https:\/\/gp2.org\/cohort-dashboard\/\">Dashboard<\/a> k\u00f6nnen Sie sich \u00fcber den Fortschritt unserer Arbeiten informieren<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Eine wichtige \u00c4nderung bei dieser Freigabe betrifft einen der Schwellenwerte, die in unserer QC-Pipeline verwendet werden. Um mehr Proben teilen zu k\u00f6nnen, haben wir genotypisierte Varianten mit einem durchg\u00e4ngig niedrigen Qualit\u00e4tsniveau vor Durchlaufen des QC-Prozesses entfernt. Eine Liste der weniger guten Varianten finden Sie im Metadatenverzeichnis der Tier-2-Buckets und auf <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\/releases\">Github<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Wir haben auch eine weniger strenge Call Rate f\u00fcr die Proben verwendet und diese von 0,98 auf 0,95 gesenkt. So konnten mehr Proben f\u00fcr unsere Analysen verwendet, ohne Abstriche bei der Qualit\u00e4t machen zu m\u00fcssen.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Eine weitere \u00c4nderung bei dieser Freigabe betrifft eine Aktualisierung bei den klinischen Daten. Die Ph\u00e4notyp-Spalte wurde aktualisiert und enth\u00e4lt jetzt nur noch die Kennungen \u201eParkinson-Erkrankung\u201c, \u201eKontrolle\u201c und \u201eSonstige\u201c. Eine zus\u00e4tzliche Spalte mit der Bezeichnung \u201eother_pheno\u201c wurde hinzugef\u00fcgt; diese enth\u00e4lt eine detailliertere Diagnosekennzeichnung f\u00fcr Teilnehmende mit der Bezeichnung \u201eSonstige\u201c (<i>Other<\/i>). Einige dieser detaillierteren Diagnosekennzeichnungen umfassen nicht betroffene und betroffene Personen \u00fcber gezielte genetische Parkinson-Rekrutierung, SWEDDs und prodromales Parkinson sowie andere St\u00f6rungen wie essentiellen Tremor (ET), progressive supranukle\u00e4re L\u00e4hmung (PSP), Lewy-K\u00f6rper-Demenz (DLB) und Multisystematrophie (MSA).<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die Aufrufe der Kopienzahlvarianten (CNV) f\u00fcr alle genotypisierten Proben, welche die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben (Gen-Ebene plus 250kb flankierende Abschnitte), wurden aktualisiert und alle Proben in der 4.\u00a0Freigabe einbezogen. Diese Daten wurden mit Hilfe einer benutzerdefinierten GP2-Genotyp-Clustering-Datei geclustert (verf\u00fcgbar in den <\/span><b>utils<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">-Verzeichnissen beim Tier-1- wie auch beim Tier-2-Datenzugang). Die Cluster-Datei und die Pipeline f\u00fcr die Vorhersage der probabilistischen CNV-Aufrufe finden sich auf dem <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\">GP2 Github<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0zur Nutzung mit Daten au\u00dferhalb von GP2. Weitere Informationen zum Clustering mit Hilfe der speziellen GP2-Genotypisierungs-Cluster-Datei und den probabilistischen CNV-Aufrufen finden sich in dem Beitrag<\/span> <a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2s-third-data-release\/#:~:text=In%20October%202022%2C%20GP2%20announced,samples%20as%20the%20previous%20release.\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u201eDie Komponenten der dritten Datenfreigabe von GP2\u201c auf dem GP2 Blog<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">N\u00e4here Informationen zur Struktur der Genotyp- und klinischen Daten zur komplexen Krankheit finden sich im Blogbeitrag <a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2-first-data-release\/\"> \u201eDie Komponenten der ersten Datenfreigabe von\u00a0GP2\u201c<\/a>\u2019 <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">sowie in der README-Datei, die f\u00fcr diese Freigabe aktualisiert wurde und in den offiziellen GP2-Terra-Workspaces verf\u00fcgbar ist. Die WGS-Daten zur monogenen Parkinson-Erkrankung sind ebenfalls in dieser README-Datei enthalten.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Im Februar\u00a02023 k\u00fcndigte GP2 die vierte Datenfreigabe auf der Terra-Plattform in Zusammenarbeit mit AMP<sup>\u00ae\u00a0<\/sup>PD an. 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