{"id":50011962,"date":"2022-11-17T21:29:26","date_gmt":"2022-11-18T02:29:26","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/die-komponenten-der-dritten-datenfreigabe-von-gp2\/"},"modified":"2024-11-13T22:35:03","modified_gmt":"2024-11-14T03:35:03","slug":"die-komponenten-der-dritten-datenfreigabe-von-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/de\/die-komponenten-der-dritten-datenfreigabe-von-gp2\/","title":{"rendered":"Die Komponenten der dritten Datenfreigabe von GP2"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">Im Oktober 2022 k\u00fcndigte GP2 die dritte Datenfreigabe auf der Terra-Plattform in Zusammenarbeit mit AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"><sup>\u00ae<\/sup><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD an. Diese Version ist buchst\u00e4blich vollgepackt mit neuen Daten und Ressourcen und enth\u00e4lt fast doppelt so viele Proben wie die vorherige Freigabe.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Diese Ver\u00f6ffentlichung umfasst 6.330 zus\u00e4tzliche neue Teilnehmer zu komplexen Erkrankungen und erg\u00e4nzt die vorherigen Ver\u00f6ffentlichungen der komplexen und monogenen Netzwerke. <\/span><b>Die Daten zur komplexen Krankheit umfassen nun insgesamt 14.902\u00a0genotypisierte Teilnehmer*innen (8190\u00a0mit Parkinson-Erkrankung, 6712\u00a0ohne Parkinson).<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Neue Kohorten in dieser Freigabe sind:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Australian Parkinson\u2019s Genetics Study, APGS (Australische Parkinson-Genetik-Studie)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Fox Investigation for New Discovery of Biomarkers (BioFIND), eine klinische Parkinson-Beobachtungsstudie f\u00fcr die Ermittlung neuer Biomarker<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Teilnehmende Standorte der Black and African American Connections to Parkinson&#8217;s Disease (BLAACPD-KPM, BLAACPD-RUSH, BLAACPD-UAB, BLAACPD-UC), einer Parkinson-Kohorte von schwarzen und afroamerikanischen Personen<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">GP2-Kohorte der Universit\u00e4t Koc (KOC), eine in der T\u00fcrkei ans\u00e4ssige Kohorte<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">LRRK2 Cohort Consortium (LCC), eine Parkinson-Kohorte aus LRRK2-Mutationstr\u00e4ger*innen<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Movement Disorders Genotypes and Phenotypes &#8211; King&#8217;s College London (MDGAP-KINGS), eine im Vereinigten K\u00f6nigreich ans\u00e4ssige Gehirnbank mit Schwerpunkt Genotypen und Ph\u00e4notypen von Bewegungsst\u00f6rungen<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">New Zealand Parkinson&#8217;s Programme, NZP3 (Parkinson-Programm Neuseeland)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Parkinson&#8217;s Genes and Environment Study, PAGE (Parkinson-Studie zu Genen und Umwelt) <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Die Parkinson&#8217;s Progression Markers Initiative, PPMI (Initiative betreffend Parkinson-Progressionsmarker)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Systemic Synuclein Sampling Study (S4), eine Parkinson-Biomarker-Studie zu Alpha-Synuclein <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die genetisch determinierte Abstammung von GP2-Teilnehmer*innen mit komplexer Krankheit wird in zehn\u00a0Abstammungsgruppen gegliedert (die neun Gruppen unten plus eine kleine Anzahl finnischer Europ\u00e4er*innen); die Tabelle unten gibt Aufschluss \u00fcber die genetisch determinierte Abstammung der Teilnehmer*innen mit komplexer Krankheit in dieser Freigabe, die die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben und imputiert wurden. Diese Zahlen beinhalten Proben aus fr\u00fcheren Freigaben, die unter Verwendung der neuen Cluster-Datei neu geclustert wurden und die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben, sowie die neu genotypisierten und gemeinsam genutzten Proben, die nur in dieser aktuellen Freigabe enthalten sind.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-50008086\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1.jpg\" alt=\"\" width=\"850\" height=\"652\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1.jpg 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-300x230.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-768x589.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-256x196.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-512x393.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-939x720.jpg 939w\" sizes=\"auto, (max-width: 850px) 100vw, 850px\" \/><\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Durch zuk\u00fcnftige Datenfreigaben wird sich die Vielfalt der verf\u00fcgbaren Teilnehmenden weiter erh\u00f6hen. Auf unserem <strong><a href=\"\/cohort-dashboard-advanced\/\" rel=\"\">Dashboard<\/a><\/strong>k\u00f6nnen Sie sich \u00fcber den Fortschritt unserer Arbeiten informieren.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die prim\u00e4re Leistung dieses Datensatzes besteht darin, dass er mehr Proben mit array-basierten und imputierten Genotypdaten sowie zus\u00e4tzliche klinische und genomische Metadaten enth\u00e4lt. Diese Daten wurden mit Hilfe einer benutzerdefinierten GP2-Genotyp-Clustering-Datei geclustert (verf\u00fcgbar in den <\/span><b>utils<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">-Verzeichnissen beim Tier-1- wie auch beim Tier-2-Datenzugang). Diese Clusterdatei basiert auf 2793\u00a0Proben aus 6\u00a0Abstammungsgruppen, die repr\u00e4sentativ f\u00fcr die verschiedenen genetischen Abstammungen dieser GP2-Datenfreigabe sind, sowie auf einer Erg\u00e4nzung um 420\u00a0F\u00e4lle der Gaucher-Krankheit, um relevante Varianten im <\/span><i><span style=\"font-weight: 400;\">GBA<\/span><\/i><span style=\"font-weight: 400;\">-Risikogen besser zu erfassen. Die Clusterdatei kann ebenfalls \u00fcber das <strong><a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GP2 GitHub Repository<\/a> <\/strong><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> heruntergeladen werden, wenn Sie dies auf Daten au\u00dferhalb von GP2 anwenden m\u00f6chten.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\"> Wir haben auch die Aufrufe der Kopienzahlvarianten (CNV) f\u00fcr alle genotypisierten Proben aktualisiert, die die Qualit\u00e4tskontrolle durchlaufen haben (Gen-Ebene plus 250kb flankierende Abschnitte). Die CNV beschreibt die Variation in der Anzahl der Wiederholungen eines bestimmten DNA-Abschnitts. Diese Variation kann durch Deletion, Insertion oder andere Ereignisse entstanden sein und liefert m\u00f6glicherweise mehr Informationen dar\u00fcber, wie strukturelle Variationen das Krankheitsrisiko beeinflussen. Die Pipeline f\u00fcr die probabilistischen CNV-Aufrufe findet sich auf dem <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>GP2-Github<\/strong><\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Diese Ergebnisse sind nach genetischer Abstammung im Arbeitsbereich der Stufe\u00a02 stratifiziert. Diese probabilistischen CNVs sind ein hervorragender Ausgangspunkt f\u00fcr die Priorisierung von Proben mit potenziellen Insertionen, Deletionen oder Duplikationen in Genen, die f\u00fcr Folgestudien und weitere Analysen relevant sind.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">N\u00e4here Informationen zur Struktur der Genotyp- und klinischen Daten zur komplexen Krankheit finden sich im Blogbeitrag<a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2-first-data-release\/\"><strong> \u201eDie Komponenten der ersten Datenfreigabe von\u00a0GP2\u201c<\/strong><\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">sowie in der README-Datei, die f\u00fcr diese Freigabe aktualisiert wurde und in den offiziellen GP2-Terra-Workspaces verf\u00fcgbar ist. Die WGS-Daten zur monogenen Parkinson-Erkrankung sind ebenfalls in dieser README-Datei enthalten. Weitere monogene WGS-Daten werden mit der n\u00e4chsten Freigabe verf\u00fcgbar. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die Vorschau auf die n\u00e4chste Freigabe umfasst (geplant f\u00fcr die Ferienzeit, Kalenderjahr Q1-2023):<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Mehr Genotypdaten<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Mehr WGS-Daten<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Mehr klinische Metadaten<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Aktualisierte Fassungen von Analysecode und Werkzeugen<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Zus\u00e4tzliche zusammenfassende Statistiken f\u00fcr GWAS-Studien zu Risiko und Alter bei Einsetzen der Erkrankung<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<hr \/>\n<p>Dieser Blog-Beitrag stammt von Mitgliedern <strong><a href=\"https:\/\/gp2.org\/working-groups\/complex-disease-data-analysis-working-group\/\" rel=\"\">der Arbeitsgruppe Complex Disease &#8211; Data Analysis (Komplexe Krankheit &#8211; Datenanalyse):<\/a><\/strong>: Hampton Leonard, Mike Nalls, Dan Vitale und Mary Makarious; Matthew Korestsky von den National Institutes of Health; Kristin Levine von Data Tecnica International\/National Institutes of Health und Zih-Hua Fang und Peter Heutink, Mitglieder der <a href=\"https:\/\/gp2.org\/working-groups\/monogenic-data-analysis-working-group\/\" rel=\"\"><strong>Arbeitsgruppe Monogenic &#8211; Data Analysis (Monogene Datenanalyse) <\/strong><\/a>.<\/p>\n<p>Schauen Sie sich unsere anderen <strong><a href=\"https:\/\/gp2.org\/blog\/?search=components%20of%20GP2%27s%20data%20release\">Datenver\u00f6ffentlichungen<\/a><\/strong> an.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Im Oktober\u00a02022 k\u00fcndigte GP2 die dritte Datenfreigabe auf der Terra-Plattform in Zusammenarbeit mit AMP<sup>\u00ae\u00a0<\/sup>PD an. 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