{"id":50011929,"date":"2022-05-20T22:50:33","date_gmt":"2022-05-21T02:50:33","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/die-komponenten-der-zweiten-datenfreigabe-von-gp2\/"},"modified":"2024-11-13T22:34:32","modified_gmt":"2024-11-14T03:34:32","slug":"die-komponenten-der-zweiten-datenfreigabe-von-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/de\/die-komponenten-der-zweiten-datenfreigabe-von-gp2\/","title":{"rendered":"Die Komponenten der zweiten Datenfreigabe von GP2"},"content":{"rendered":"

Im April 2022 k\u00fcndigte GP2 in Zusammenarbeit mit AMP \u00ae<\/span> die zweite Datenver\u00f6ffentlichung auf der Terra-Plattform an<\/span> PD. Dieser Release enth\u00e4lt Daten aus den beiden GP2-Netzwerken Komplexe Krankheit und Monogene Krankheit. Die Daten zur komplexen Krankheit umfassen nun insgesamt 8644\u00a0genotypisierte Teilnehmer*innen (5249\u00a0mit Parkinson-Erkrankung, 3395\u00a0ohne). Neu hinzugekommen bei dieser Freigabe sind die Movement Disorders Genotypes and Phenotypes \u2013 Queen Square Brain Bank (MDGAP-QSBB), eine Hirnbank aus dem Vereinigten K\u00f6nigreich, und SYNAPS Study \u2013 Kazakhstan (SYNAPS-KZ), eine Parkinson-Kohorte aus Kazakhstan. Auch weitere CORIELL-Proben sind mit dieser Freigabe hinzugekommen. Die Daten zu monogenen Erkrankungen umfassen 235 Teilnehmer mit PD aus der PDGENEration-Kohorte,<\/a> bei denen das gesamte Genom sequenziert wurde (WGS).<\/span> , die nach festgelegten Kriterien<\/a> ausgew\u00e4hlt wurden<\/span> f\u00fcr den Verdacht auf eine monogene Ursache der Parkinson-Krankheit vom Netzwerk f\u00fcr monogene Erkrankungen.\u00a0<\/span><\/p>\n

Der Hauptunterschied zwischen Genotypisierungs-Microarray- und WGS-Daten liegt in der Anzahl der genetischen Marker, die w\u00e4hrend des Genotypisierungsprozesses erkannt werden. WGS (Whole Genome Sequencing <\/i>oder Gesamtgenomsequenzierung) liefert einen umfassenden \u00dcberblick \u00fcber das Genom, indem potenziell alle 3,2\u00a0Milliarden Basenpaare im Humangenom abgefragt werden, w\u00e4hrend bei der Genotypisierung mit einem gezielten Microarray (wie dem speziellen NeuroBooster-Array von GP2) eine gezieltere Anzahl von bis zu 1,9\u00a0Millionen Region-Tagging-Markern pro Probe abgefragt wird. WGS eignen sich besser f\u00fcr Analysen zur Untersuchung seltener genetischer Variationen, w\u00e4hrend Genotypen, die einem gut passenden Referenzpanel zugeschrieben werden, eine skalierbare und effiziente L\u00f6sung f\u00fcr die Untersuchung h\u00e4ufiger genetischer Variationen darstellen.<\/span><\/p>\n

Die genetisch bedingte Abstammung von Teilnehmern an GP2 mit komplexen Erkrankungen ist in neun Abstammungsgruppen unterteilt. In der nachstehenden Tabelle sind die genetisch bedingten Abstammungen von Teilnehmern an komplexen Erkrankungen in GP2 Release 2 aufgef\u00fchrt, die die Qualit\u00e4tskontrolle bestanden und imputiert wurden.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Die genetisch bestimmte Abstammung der Teilnehmer an der monogenen Krankheit GP2 wird derzeit in vier Hauptabstammungsgruppen unterteilt, da dies die ersten verf\u00fcgbaren Daten aus dem monogenen Netzwerk sind. Im Zuge der Verarbeitung weiterer Daten werden vielf\u00e4ltigere Proben zur Verf\u00fcgung stehen. In der nachfolgenden Tabelle sind die genetisch bedingten Vorfahren der Teilnehmer an monogener Krankheit in GP2 Release 2 nach Erkrankungsalter und Familienanamnese aufgef\u00fchrt.<\/span><\/p>\n

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Durch zuk\u00fcnftige Datenfreigaben wird sich die Vielfalt der verf\u00fcgbaren Teilnehmenden weiter erh\u00f6hen. Sie k\u00f6nnen sich unseren Fortschritt auf unserem Dashboard<\/a> ansehen<\/span> .<\/span><\/p>\n

Zus\u00e4tzlich zur Aufnahme der ersten WGS-Daten haben wir einen weiteren neuen Datentyp aufgenommen: Die probabilistische Kopienzahlvariante (CNV) erfordert, dass alle genotypisierten Proben die Qualit\u00e4tskontrolle bestehen (Genebene plus 250\u00a0kb flankierende Regionen). Die CNV beschreibt die Variation in der Anzahl der Wiederholungen eines bestimmten DNA-Abschnitts. Diese Variation kann durch Deletion, Insertion oder andere Ereignisse entstanden sein und liefert m\u00f6glicherweise mehr Informationen dar\u00fcber, wie strukturelle Variationen das Krankheitsrisiko beeinflussen. Die Pipeline, die zur Erzeugung der probabilistischen CNV-Aufrufe verwendet wird, finden Sie auf dem GP2 Github<\/a><\/span> . Dies ist derzeit in Arbeit und wird verbessert, wenn wir mehr Daten einbeziehen und Anpassungen an der Pipeline vornehmen. Betrachten Sie diese CNV-Daten als \u201eHypothesengenerierung\u201c. Hinweise zur Verwendung werden im Blogbeitrag zur ersten stabilen Version enthalten sein, die f\u00fcr das n\u00e4chste Quartal geplant ist.<\/span><\/p>\n

Diese Version enth\u00e4lt neben den genotypisierten Daten zu komplexen Erkrankungen des NeuroBooster-Arrays auch WGS-Daten aus dem Netzwerk f\u00fcr monogene Erkrankungen. Weitere Informationen zur Struktur des komplexen Krankheitsgenotyps und zu klinischen Daten finden Sie im Blogbeitrag \u201e Die Komponenten der ersten Datenver\u00f6ffentlichung von GP2<\/a> \u201c.<\/span> sowie in der README-Datei, die bei jeder Ver\u00f6ffentlichung aktualisiert wird und in den offiziellen GP2 Terra-Arbeitsbereichen verf\u00fcgbar ist. Die monogenen PD-WGS-Daten werden ebenfalls in derselben README-Datei ausf\u00fchrlich beschrieben.<\/span><\/p>\n

Wir freuen uns sehr, der Parkinson-Forschungsgemeinde diesen Beta-Release zur Verf\u00fcgung stellen zu k\u00f6nnen \u2013 und es kommt noch viel mehr!<\/span><\/p>\n

Dieser Blog wurde gemeinsam von Hampton Leonard, Mike Nalls, Dan Vitale, Yeajin Song, Kristin Levine, Mary Makarious, Zih-Hua Fang und Peter Heutink verfasst. Bitte besuchen Sie die Arbeitsgruppen \u201eComplex Disease \u2013 Data Analysis\u201c<\/a><\/strong> und \u201eMonogenic \u2013 Data Analysis Working Group\u201c<\/strong><\/a> von GP2, um mehr \u00fcber deren Hintergrund zu erfahren.<\/p>\n

Schauen Sie sich unsere anderen Datenver\u00f6ffentlichungen<\/a><\/strong> an.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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