{"id":50011806,"date":"2020-09-27T08:40:11","date_gmt":"2020-09-27T12:40:11","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/warum-sollte-man-die-krankheit-in-unterschiedlichen-populationen-erforschen\/"},"modified":"2024-11-13T22:33:48","modified_gmt":"2024-11-14T03:33:48","slug":"warum-sollte-man-die-krankheit-in-unterschiedlichen-populationen-erforschen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/de\/warum-sollte-man-die-krankheit-in-unterschiedlichen-populationen-erforschen\/","title":{"rendered":"Warum sollte man die Krankheit in unterschiedlichen Populationen erforschen?"},"content":{"rendered":"

Obwohl ich in Spanien aufgewachsen bin und dort auch meine wissenschaftliche Karriere begonnen habe, bevor das erste Humangenom \u00fcberhaupt sequenziert war, kam es mir nie in den Sinn, dass Forschung extrem eurozentrisch ist (also nur auf Populationen europ\u00e4ischer Abstammung fokussiert). Auch als ich 2004 nach Florida zog, einem Staat mit einem hohen lateinamerikanischen Bev\u00f6lkerungsanteil, und dennoch ausschlie\u00dflich mit Proben von Teilnehmer*innen \u00fcberwiegend europ\u00e4ischer Abstammung arbeitete, stellte ich den Grund dahinter nie Frage.<\/p>\n

2006 jedoch reiste ich ins Land der Inkas, nach Peru, wo ich einen Vortrag bei einer Konferenz der lateinamerikanischen Gesellschaft f\u00fcr Bewegungsst\u00f6rungen halten sollte. Und diese Reise \u00f6ffnete mir die Augen daf\u00fcr, dass Lateinamerikaner*innen im Forschungsfeld unterrepr\u00e4sentiert sind. Spezialist*innen f\u00fcr Bewegungsst\u00f6rungen aus fast allen lateinamerikanischen L\u00e4ndern lauschten meinem Vortrag \u00fcber die Genetik der Parkinsonkrankheit und dieses neue Gen mit Namen LRRK2<\/em>, das bei 1\u00a0bis 2\u00a0% der Patient*innen Parkinson auszul\u00f6sen schien. W\u00e4hrend der Frage- & Antwortrunde fragten mich zahlreiche Kliniker*innen, ob ich w\u00fcsste, wie h\u00e4ufig es Mutationen bei diesem Gen bei Lateinamerikaner*innen g\u00e4be und wie sie alle ihre Patient*innen testen lassen k\u00f6nnten. Und da, vor diesem Publikum, musste ich zugeben, dass dies in unserem Forschungsfeld nicht bekannt war. Alle Studien waren an Personen europ\u00e4ischer Abstammung durchgef\u00fchrt worden.<\/p>\n

Obwohl Lateinamerikaner*innen einen Anteil europ\u00e4ischer Abstammung aufweisen, variiert dieser je nach Person sehr stark, sogar innerhalb desselben Landes. Tats\u00e4chlich ergaben Studien an Patienten eben dieser Mediziner vor einigen Jahren, dass die H\u00e4ufigkeit von Mutationen in LRRK2<\/em> stark mit dem durchschnittlichen Anteil europ\u00e4ischer Vorfahren in den einzelnen L\u00e4ndern zusammenh\u00e4ngt. In L\u00e4ndern wie Peru, wo am wenigsten europ\u00e4isches genetisches Material vorhanden ist, ist die Mutationsh\u00e4ufigkeit am niedrigsten.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Diagramm zur Beziehung zwischen der H\u00e4ufigkeit von LRRK2-Mutationen und dem Anteil der europ\u00e4ischen Abstammung in jedem Land (aus Zabetian et al. 2017)<\/em><\/p>\n

Studien an einem anderen Parkinson-Gen \u2013 GBA <\/em>\u2013 haben gezeigt, dass nicht nur die H\u00e4ufigkeit, sondern auch die Art der Mutation, die man in einem lateinamerikanischen Land findet, unterschiedlich und manchmal auch populationsspezifisch sind.<\/p>\n

All diese Erkenntnisse haben wichtige Auswirkungen, wenn man etwa entscheiden soll, auf welche Gene in einer bestimmten Population getestet werden soll oder welche therapeutischen Ziele in den einzelnen Patientenkohorten am wichtigsten w\u00e4ren. Mit zunehmendem Wissen \u00fcber die Rolle der Genetik bei Morbus Parkinson werden diese Informationen entscheidend sein f\u00fcr die Vorhersage, wer ein hohes Risiko hat, diese (oder eine beliebige andere) Krankheit zu entwickeln. Dies gilt gleicherma\u00dfen f\u00fcr die vielen verschiedenen Ergebnisse, die durch die Genetik beeinflusst werden k\u00f6nnen.<\/p>\n

Und obwohl ich hier \u00fcber Lateinamerikaner*innen gesprochen habe, gilt dies ebenso f\u00fcr viele andere gro\u00dfe unterrepr\u00e4sentierte Bev\u00f6lkerungsgruppen, etwa aus Afrika, Indien oder S\u00fcdostasien. Dies ist ein enormes Problem, das wir l\u00f6sen m\u00fcssen \u2013 zumal wir auf Pr\u00e4zisionsmedizin bzw. personalisierte Medizin hinarbeiten, denn dieser Mangel an Wissen wird die bereits bestehenden gesundheitlichen Ungleichheiten noch vergr\u00f6\u00dfern.<\/p>\n

Die gute Nachricht lautet, dass nun gr\u00f6\u00dferes Bewusstsein f\u00fcr dieses Thema besteht, was weltweite Anstrengungen zur Behebung dieses Problems angefacht hat. Das Global Parkinson’s Genetic Program (GP2) von Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP) bringt Forscher*innen aus der ganzen Welt zusammen, um die genetische Architektur von Morbus Parkinson besser zu verstehen, und dies mit einem besonderen Fokus auf unterrepr\u00e4sentierten Populationen. Das Ziel ist es, mindestens 150.000\u00a0neue Freiwillige zu untersuchen, darunter 50.000 nicht-europ\u00e4ische Personen aus Lateinamerika, der Karibik, Afrika, Indien, S\u00fcdostasien und China sowie Minderheiten aus den USA.<\/p>\n

Ich bin zuversichtlich, dass wir durch unsere globale Zusammenarbeit enorme Fortschritte zugunsten einer gr\u00f6\u00dferen Diversit\u00e4t bei genetischen Studien und bei der Minimierung von gesundheitlichen Ungleichheiten bei unterrepr\u00e4sentierten Bev\u00f6lkerungsgruppen machen werden. Ich m\u00f6chte Sie ermutigen, sich diesen Bem\u00fchungen anzuschlie\u00dfen.<\/p>\n

Danke an Emily Mason, ein neues Mitglied des Mata-Labors, f\u00fcr ihre Unterst\u00fctzung beim Schreiben dieses Blog-Beitrags.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

GP2 zielt darauf ab, unser Verst\u00e4ndnis von der Genetik der Parkinson-Krankheit in verschiedenen Populationen zu revolutionieren. Ignacio \u201eNacho\u201c Mata erkl\u00e4rt, wie wichtig es ist, bisher unterversorgte Bev\u00f6lkerungsgruppen in die Krankheitsforschung einzubeziehen.<\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":50019538,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50011806","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-blog-de","topic-genetik-komplexer-krankheit-de","topic-gp2-werte-de"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011806","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50011806"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011806\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50019538"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50011806"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}