Einführung zu GP2
Ich bin der festen Überzeugung, dass die Genetik die Grundlagen für die Entwicklung wirksamer Behandlungen für die Parkinson-Krankheit liefern wird. Genetisches Wissen bietet uns einen Ausgangspunkt, um den grundlegenden Krankheitsprozess zu verstehen, und erlaubt es uns, besser vorherzusagen, wer erkranken wird, wann die Krankheit eintreten und wie sie verlaufen wird. Verstehen Sie mich nicht falsch! Die Genetik ist nicht der einzige Weg, den wir verfolgen sollten, aber sie ist von so grundlegender Bedeutung, dass sie unsere oberste Priorität sein sollte. Dies ist der erste in einer Reihe von Blog-Beiträgen – hoffentlich von einer Vielzahl von Mitwirkenden – über unsere Absichten und unseren Weg für die nächsten fünf Jahre im Rahmen eines unglaublich spannenden Projekts namens Global Parkinson’s Genetics Program, kurz GP2.
Die letzten Jahre waren eine unglaublich spannende Zeit in der Humangenetik. Dank revolutionärer technologischer Fortschritte können wir heute ganz andere grundlegende Fragen zum Krankheitsrisiko stellen. Die Parkinson-Forschungsgemeinde hat diese Möglichkeiten definitiv genutzt – mit einem guten Dutzend bekannter genetischer Ursachen der Krankheit und 90 identifizierten Risikoregionen im Genom. Es bleibt jedoch noch viel zu tun. Nur für etwa 30 % des prognostizierten genetischen Krankheitsrisikos ist der Ort bekannt; und bisher waren diese Arbeiten auf Patient*innen nordeuropäischer Abstammung beschränkt.
Unser Wissen über die Krankheit bei bisher vernachlässigten Population ist nach wie vor beklagenswert gering. Die unmittelbarsten Herausforderungen, die mir dabei in den Sinn kommen, sind 1) die Identifizierung neuer (aber in der Regel sehr seltener) krankheitsverursachender Gene; 2) die Erweiterung unseres Wissens über die genetischen Veränderungen, die nicht ursächlich sind für das Krankheitsrisiko, aber dieses fördern, und 3) die Ausweitung all dieser Arbeiten auf verschiedene Bevölkerungsgruppen weltweit. Die gute Nachricht ist: „Wir haben die Technologien“ – unserer Reise auf diesem Weg sind nur durch unsere Vorstellungskraft, unsere Ressourcen und unsere Kooperationsfähigkeit Grenzen gesetzt.
Die ASAP-Initiative (Aligning Science Across Parkinson’s) wird transformative Unterstützung bieten, um kritische Herausforderungen in der Parkinson-Forschung anzugehen. Zusammen mit der Michael J. Fox Foundation stellt sie die entsprechenden Ressourcen zur Verfügung. In den letzten Jahren endeten die Treffen des International Parkinson’s Disease Genomics Consortium (IPDGC) jeweils mit einer Diskussion über unsere unmittelbaren Prioritäten und Ziele für die Zukunft, von kleinen und inkrementellen Bedürfnissen bis hin zu großen Blue-Sky-Ideen. Diese Gruppe hat die Ideen geliefert. Jetzt bringt das Global Parkinson’s Genetics Program Wissenschaftler*innen, Kliniker*innen und Patient*innen aus der ganzen Welt zusammen, um an der Lösung dieser Probleme zu arbeiten. GP2 bietet den Rahmen für die Zusammenarbeit. Unser gemeinsames Ziel ist einfach: Wir wollen unser Wissen über die genetischen Grundlagen der Parkinson-Krankheit drastisch erweitern – mit dem Ziel, die Entwicklung, Prüfung und Anwendung einer Behandlung zu beschleunigen. Wir haben einen Plan, wie wir dies erreichen wollen (und wie alle guten Pläne wird sich auch unserer wahrscheinlich verändern, wenn sich neue Möglichkeiten auftun). Wir wollen ein globales Kooperationsnetzwerk errichten. Wir wollen umfassende genetische Daten von mehr als 150.000 Personen mit unterschiedlichem genetischen Hintergrund gewinnen und analysieren. Wir wollen die Entdeckung neuer krankheitsverursachender Mutationen beschleunigen. Wir wollen unsere Daten dem Rest der Forschungsgemeinde zur Verfügung stellen – und vor allem dafür sorgen, dass sie ihre Arbeit voranbringen. Wir stehen erst am Anfang dieser Reise, aber bisher sind die Fortschritte schnell und machen – ehrlich gesagt – viel Spaß. Wir werden in den nächsten Monaten damit beginnen, die breitere Gemeinschaft einzubeziehen – und verschiedene Gruppen mit unterschiedlichem Fachwissen und Erfahrung dazu ermutigen, sich uns anzuschließen. Wir hoffen, dass Sie bei uns mitmachen, wenn die Zeit reif ist. Schauen Sie immer wieder herein und bleiben Sie auf dem Laufenden.
