Arbeitsgruppe Underrepresented Populations (Unterrepräsentierte Populationen)
Fehlende Diversität ist eine der kritischen Herausforderungen, die es in der Genetik zu überwinden gilt. Bislang wurden etwa 80 % aller genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) an nicht-hispanischen Europäer*innen vorgenommen. So machen beispielsweise Asiat*innen 60 % der Weltbevölkerung aus, aber lediglich 10 % der untersuchten Proben. Weniger als 0,5 % sind Lateinamerikaner*innen, und der Anteil der Afrikaner*innen ist sogar noch niedriger. Durch diese Differenzen wird unser Erkenntnisgewinn hinsichtlich der Krankheitsmechanismen begrenzt. Was aber noch wichtiger ist: Wenn neuere diagnostische und therapeutische Ansätze auf der Grundlage genetischer Informationen entwickelt werden, kommt es dabei zu Ungleichheiten.
Unsere Aufgabe ist es, Kräfte zu bündeln, um die Repräsentativität zu verbessern und die genetischen Faktoren im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit bei nicht-europäischen Populationen zu entschlüsseln. Wir werden die Rekrutierung von Personen mit Parkinson-Krankheit und von ethnisch entsprechenden gesunden Kontrollpersonen aus unterrepräsentierten Populationen fördern. Ergänzend zu den Bemühungen der Arbeitsgruppe Monogenic werden wir Multiplex-Familien aus unterrepräsentierten Populationen identifizieren und zusammen mit der Arbeitsgruppe Data Analysis die notwendigen Analysetools entwickeln, um die unterschiedlichen und komplexen genetischen Beimischungen handhaben zu können. In den teilnehmenden Ländern möchten wir Ressourcen aufbauen. Hierzu gehören auch physische Ressourcen wie Biobanken und Ausbildungsmöglichkeiten für lokale Nachwuchsforscher*innen. Ferner werden wir Forscher*innen und insbesondere Nachwuchsforscher*innen aktiv in alle Analysen einbeziehen.
Weitere Informationen über alle mit der Arbeitsgruppe kooperierenden Initiativen finden Sie auf den Webseiten IPDGC-Africa, IPDGC-East-Asia und LARGE-PD (Latin America).
Arbeitsgruppe
Artur Francisco Schumacher Schuh, MD, PhD
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Lateinamerika | Brasilien
Peter Heutink, PhD
Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) | Deutschland
Prashanth Lingappa Kukkle, PhD
Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, Manipal Hospital | Indien
Meilensteine
Bisherige Fortschritte
- Veröffentlichung eines Artikels über unterrepräsentierte Bevölkerungsgruppen in der Forschung zur Genetik von Parkinson (ref pmid: 35867623)
- Preprint-Veröffentlichung der ersten genomweiten Meta-Analyse über mehrere Vorfahren hinweg bei Parkinson (ref: doi.org/10.1101/2022.08.04.22278432)
- Unterstützung der laufenden Rekrutierungsaktivitäten in Afrika, Indien, Lateinamerika und in unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen in den USA und Großbritannien sowie Unterstützung neuer Initiativen wie der Parkinson-Initiative Zentralasien und Transkaukasien (CAT-PD)
- Einleitung der vorläufigen GWAS-Analyse in Ostasien und Afrika
- Unterstützung der Arbeitsgruppe „Ausbildung“ bei der Bereitstellung von Ausbildungsmöglichkeiten für Forscher*innen aus unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen und Förderung des Engagements junger Forscher*innen im Trainee-Netzwerk
Verbleibende Ziele für das Jahr 3
- Durchführung einer Umfrage über unprofessionelle Peer-Reviews und Hindernisse für die Veröffentlichung
- Ermittlung von Hindernissen für Gentests in Ländern mit überwiegend unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen
- Ermutigung von Forscher*innen aus unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen zur Einreichung von Vorschlägen für Projektanalysen bei GP2
- Unterstützung unterrepräsentierter Forschungsgruppen (URP) bei der Rekrutierung und Analyse
- Ermittlung neuer URP-Standorte, die derzeit nicht bei GP2 vertreten sind, und Kontaktaufnahme mit diesen
Kontakt
Bei Fragen oder neuen potenziell unterrepräsentierten Kohorten wenden Sie sich bitte an: [email protected].