Arbeitsgruppe Underrepresented Populations (Unterrepräsentierte Populationen)

Fehlende Diversität ist eine der kritischen Herausforderungen, die es in der Genetik zu überwinden gilt. Bislang wurden etwa 80 % aller genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) an nicht-hispanischen Europäer*innen vorgenommen. So machen beispielsweise Asiat*innen 60 % der Weltbevölkerung aus, aber lediglich 10 % der untersuchten Proben. Weniger als 0,5 % sind Lateinamerikaner*innen, und der Anteil der Afrikaner*innen ist sogar noch niedriger. Durch diese Differenzen wird unser Erkenntnisgewinn hinsichtlich der Krankheitsmechanismen begrenzt. Was aber noch wichtiger ist: Wenn neuere diagnostische und therapeutische Ansätze auf der Grundlage genetischer Informationen entwickelt werden, kommt es dabei zu Ungleichheiten.

Unsere Aufgabe ist es, Kräfte zu bündeln, um die Repräsentativität zu verbessern und die genetischen Faktoren im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit bei nicht-europäischen Populationen zu entschlüsseln. Wir werden die Rekrutierung von Personen mit Parkinson-Krankheit und von ethnisch entsprechenden gesunden Kontrollpersonen aus unterrepräsentierten Populationen fördern. Ergänzend zu den Bemühungen der Arbeitsgruppe Monogenic werden wir Multiplex-Familien aus unterrepräsentierten Populationen identifizieren und zusammen mit der Arbeitsgruppe Data Analysis die notwendigen Analysetools entwickeln, um die unterschiedlichen und komplexen genetischen Beimischungen handhaben zu können. In den teilnehmenden Ländern möchten wir Ressourcen aufbauen. Hierzu gehören auch physische Ressourcen wie Biobanken und Ausbildungsmöglichkeiten für lokale Nachwuchsforscher*innen. Ferner werden wir Forscher*innen und insbesondere Nachwuchsforscher*innen aktiv in alle Analysen einbeziehen.

Weitere Informationen über alle mit der Arbeitsgruppe kooperierenden Initiativen finden Sie auf den Webseiten IPDGC-Africa, IPDGC-East-Asia und LARGE-PD (Latin America).

Arbeitsgruppe
Ignacio Fernandez Mata, PhD
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Ignacio Fernandez Mata, PhD

Cleveland Clinic | USA
Shen-Yang Lim, MBBS, MD, FRACP, FASc
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Shen-Yang Lim, MBBS, MD, FRACP, FASc

Universität Malaya | Malaysia
Olaitan Okunoye, MSc
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Olaitan Okunoye, MSc

University College London | Vereinigtes Königreich
Artur Francisco Schumacher Schuh, MD, PhD
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Artur Francisco Schumacher Schuh, MD, PhD

Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Lateinamerika | Brasilien
Bashayer Almubarak, PhD
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Bashayer Almubarak, PhD

King Faisal Specialist Hospital and Research Center | Saudi-Arabien
Azlina Ahmad Annuar, PhD
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Azlina Ahmad Annuar, PhD

Universität Malaya | Malaysia
Sara Bandres-Ciga, PharmD, PhD
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Sara Bandres-Ciga, PharmD, PhD

National Institutes of Health | USA
Soraya Bardien, PhD
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Soraya Bardien, PhD

Universität Stellenbosch | Südafrika
Alexis Brice, MD
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Alexis Brice, MD

Brain and Spine Institute | Frankreich
Peter Heutink, PhD
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Peter Heutink, PhD

Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) | Deutschland
Hirotaka Iwaki, MD, PhD
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Hirotaka Iwaki, MD, PhD

Data Technica International/National Institutes of Health | USA
Rejko Kruger, MD
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Rejko Kruger, MD

Luxembourg Centre for Systems Biomedicine | Luxemburg
Prashanth Lingappa Kukkle, PhD
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Prashanth Lingappa Kukkle, PhD

Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, Manipal Hospital | Indien
Naomi Louie
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Naomi Louie

Michael J. Fox Foundation | USA
Kin Mok, MBBS, FRCP(E), PhD
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Kin Mok, MBBS, FRCP(E), PhD

University College London | Vereinigtes Königreich
Alastair Noyce, MRCP, PhD
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Alastair Noyce, MRCP, PhD

Queen Mary University of London | Vereinigtes Königreich
Njideka Okubadejo, MBChB, FMCP
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Njideka Okubadejo, MBChB, FMCP

Universität Lagos | Nigeria
Roopa Rajan, PhD
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Roopa Rajan, PhD

All India Institute of Medical Sciences | Indien
Mie Rizig, MD, PhD
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Mie Rizig, MD, PhD

University College London | Vereinigtes Königreich
Manu Sharma, PhD
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Manu Sharma, PhD

Universität Tübingen | Deutschland
Joshua Shulman MD, PhD
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Joshua Shulman MD, PhD

Baylor College of Medicine | USA
Bernadette Siddiqi
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Bernadette Siddiqi

Michael J. Fox Foundation | USA
Muhammad Umair, PhD
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Muhammad Umair, PhD

King Abdullah International Medical Research Center | Saudi-Arabien
Meilensteine
Bisherige Fortschritte
  • Veröffentlichung eines Artikels über unterrepräsentierte Bevölkerungsgruppen in der Forschung zur Genetik von Parkinson (ref pmid: 35867623)
  • Preprint-Veröffentlichung der ersten genomweiten Meta-Analyse über mehrere Vorfahren hinweg bei Parkinson (ref: doi.org/10.1101/2022.08.04.22278432)
  • Unterstützung der laufenden Rekrutierungsaktivitäten in Afrika, Indien, Lateinamerika und in unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen in den USA und Großbritannien sowie Unterstützung neuer Initiativen wie der Parkinson-Initiative Zentralasien und Transkaukasien (CAT-PD)
  • Einleitung der vorläufigen GWAS-Analyse in Ostasien und Afrika
  • Unterstützung der Arbeitsgruppe „Ausbildung“ bei der Bereitstellung von Ausbildungsmöglichkeiten für Forscher*innen aus unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen und Förderung des Engagements junger Forscher*innen im Trainee-Netzwerk
Verbleibende Ziele für das Jahr 3
  • Durchführung einer Umfrage über unprofessionelle Peer-Reviews und Hindernisse für die Veröffentlichung
  • Ermittlung von Hindernissen für Gentests in Ländern mit überwiegend unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen
  • Ermutigung von Forscher*innen aus unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen zur Einreichung von Vorschlägen für Projektanalysen bei GP2
  • Unterstützung unterrepräsentierter Forschungsgruppen (URP) bei der Rekrutierung und Analyse
  • Ermittlung neuer URP-Standorte, die derzeit nicht bei GP2 vertreten sind, und Kontaktaufnahme mit diesen

Kontakt

Bei Fragen oder neuen potenziell unterrepräsentierten Kohorten wenden Sie sich bitte an: [email protected].