مقدمة إلى البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون GP2

إني أؤمن بشكل مطلق بأن علم الجينات سوف يوفر المعرفة الأساسية المطلوبة لتطوير علاجات فعالة لداء باركنسون. سوف تضعنا المعرفة في علم الجينات على نقطة البداية لفهم العمليات الأساسية للمرض وتعزز من قدرتنا على التنبؤ بمن سيصاب به، متى سيصابون، وكيف سيترقى المرض. لا تفهموني خطأ، علم الجينات ليس المسار الوحيد الذي يجب أن نخوض فيه، لكنه أساسي، ويجب أن يكون أول أولوياتنا. هذه هي المدونة الأولى في سلسلة مدونات نأمل أن يكتبها عدد من المساهمين والتي سوف تصف نوايانا ورحلتنا على مدار السنوات الخمس المقبلة من المشروع المثير المسمى البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون، أو باختصار GP2. لقد شهدت السنوات القليلة الأخيرة تطورات مثيرة جدا في مجال علم الجينات البشري. وطورت الطفرة التكنولوجية من قدرتنا على طرح أسئلة أساسية حول مخاطر المرض. استغل مجتمع أبحاث داء باركنسون هذه الفرصة بوجود دزينة أو أكثر من الاسباب الجينية المعروفة للمرض و90 منطقة خطر في الجينوم. لكن ما زال أمامنا الكثير لنقوم به، نحن نعرف موقع أقل من 30% من مواقع الخطر الجيني المتوقعة للمرض، وحتى الآن بقي هذا الجهد كان بالمرضى من أصول شمال أوروبية. وما زالت معرفتنا عن المرض في المجموعات السكانية غير الممثلة للأسف قليلة. أهم التحديات أمامنا هي 1) تحديد جينات جديدة (لكن غالبا نادرة) تسبب المرض، 2) توسيع فهمنا للتغيرات الجينية التي لا تسبب، لكنها تساهم، في زيادة خطر الإصابة، و3) توسيع هذا العمل ليغطي مجموعات سكانية من حول العالم. الخبر الجيد هو أننا «نمتلك التكنولوجيا» – رحلتنا على هذا الطريق لا يقيدها سوى الأفكار، الموارد، وقدرتنا على التعاون. إن مبادرة تسخير العلم من أجل داء باركنسون «أساب» ستوفر دعما تحويليا لمعالجة التحديات الأساسية في أبحاث باركنسون. وسوف يوفرون الموارد مع مؤسسة مايكل ج. فوكس. على مدار السنوات القليلة الأخيرة كانت تختتم اجتماعات التحالف الدولي لعلم جينوم داء باركنسون (IPDGC) بنقاش حول أولوياتنا المباشرة وأهدافنا المستقبلية، من احتياجات بسيطة وتراكمية، إلى أفكار تصل عنان السماء. قدمت هذه المجموعة الأفكار. الآن يقوم البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون بالجمع ما بين العلماء، الأطباء، والمرضى من كل أنحاء العالم للعمل على حل هذه المشاكل. يوفر البرنامج العالمي GP2 إطارا للتعاون. معا، هدفنا بسيط. توسيع فهمنا للأساس الجيني لداء باركنسون بهدف تسريع تطوير، واختبار، وتطبيق العلاج. لدينا خطة حول كيفية تحقيق هذه الأهداف (ومثل كل الخطط الجيدة من الأرجح أن تتغير خطتنا مع بروز فرص جديدة). تكوين شبكة تعاونية عالمية. توليد وتحليل بيانات جينية شاملة عن أكثر من 150,000 شخص من خلفيات جينية متنوعة. تسريع اكتشاف الطفرات الجديدة المسببة للمرض. إتاحة بياناتنا – والأهم أن تكون مفيدة – لبقية المجتمع العلمي. نحن ما زلنا في بداية الطريق – ولكن التقدم المحرز حتى الآن كان سريعا، وبصراحة، ممتعا. سوف نبدأ بالتفاعل مع المجتمع الأوسع خلال الأشهر القليلة المقبلة – نشجع مجموعات متنوعة بخبرات وتجارب مختلفة على الانضمام إلينا. نأمل أن تتفاعلوا معنا في الوقت المناسب – تابعونا.