أحادي الجينة - مجموعة عمل «تطوير المنصة»

مجموعة عمل «تطوير المنصة» هي واحدة من ثلاث مجموعات عمل تؤلف معاً المحور أحادي الجينة. تناط بمجموعة العمل هذه مهمة إنشاء منصة «أحادي الجينة» وتسيير عملها.

تهدف منصة «أحادي الجينة» إلى تقديم واجهة سهلة الاستخدام عبر الإنترنت يمكن للأطباء والباحثين حول العالم المساهمة من خلالها بالبيانات والعيّنات من العائلات المصابة بداء باركنسون، بالإضافة إلى الحالات الفردية التي يُشتبه أن يكون المرض ناتجاً فيها عن مسبّب أحادي الجينة (المندلية). كما سيتم استخدام المنصة للحصول على نتائج الدراسات الجينية لمرضاهم، بالإضافة إلى البيانات العالمية مجهولة الهوية التي تم جمعها من المراكز الأخرى المشاركة في البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون GP2.

مجموعة العمل
إنزا ماريا فالينتي، طبيبة وحاصلة على شهادة الدكتوراة
السيرة الذاتية

إنزا ماريا فالينتي، طبيبة وحاصلة على شهادة الدكتوراة

جامعة بافيا | إيطاليا
شين-يانغ ليم (طبيب وحاصل على شهادة بكالوريوس الطب والجراحة وزميل في كلية الأطباء الملكية الأسترالية-الآسيوية)
السيرة الذاتية

شين-يانغ ليم (طبيب وحاصل على شهادة بكالوريوس الطب والجراحة وزميل في كلية الأطباء الملكية الأسترالية-الآسيوية)

جامعة مالايا | ماليزيا
آي هوي تان، طبيبة، زميلة في كلية الأطباء الملكية
السيرة الذاتية

آي هوي تان، طبيبة، زميلة في كلية الأطباء الملكية

جامعة مالايا | ماليزيا
أبرز الإنجازات
التقدم المحرز حتى الآن
  • وضع مسودة لهيكلية منصة «أحادي الجينة»
  • وضع مسودة لمسار عمل العينات أحادية الجينة
  • تطوير نموذج تقرير الحالة الالكتروني للمرضى ذوي الجينات الأحادية.
  • تطوير إجراء جديد لتسريع تحميل البيانات بالجملة من مجموعات كبيرة من المشاركين على منصة «أحادي الجينة»
  • رفع مستوى أداة إدارة المنصة لتحسين سير العمل لغايات تحليل البيانات
الأهداف المتبقية للعام الثالث
  • دمج منصة «أحادي الجينة» العاملة مع الموقع الإلكتروني
  • تحسين مراقبة التقدم واستعادة النتائج على منصة «أحادي الجينة»

اتصلوا بنا

إذا كنتم ترغبون بالمشاركة أو كانت لديكم أسئلة، يرجى الاتصال بنا على العنوان التالي: [email protected]