أحادية الجين - مجموعة عمل «ترتيب العينات أحادية الجين حسب الأولوية»

مجموعة عمل «ترتيب العينات أحادية الجين حسب الأولوية» هي واحدة من ثلاث مجموعات عمل تؤلف معاً ألمحور أحادي الجين. تهدف مجموعة العمل هذه إلى ترتيب العينات حسب الأولوية للمحور «أحادي الجين» بطريقة عادلة وديمقراطية.

نعطي الأولوية للحالات التي يشتبه فيها بوجود مسبب أحادي الجين لداء باركنسون. سيتم النظر في عدة عوامل، بما في ذلك الاختبار الجيني السلبي المسبق، وعدد العينات المتأثرة المتوفرة لكل عائلة، وتوفر العينات من كلا الوالدين غير المتأثرين، والسن عند بدء الإصابة بداء باركنسون ودرجة القرابة. ونستخدم نظام العلامات لتحقيق هذا الهدف. نستخدم الجدول التالي كمرجع لترتيب الأولوية حسب العلامات، ويمكن الوصول إليه على الرابط الموجود ⁧⁩هنا⁧⁩.

من خلال التركيز على العينات التي يكون احتمال وجود مسبب أحادي الجين فيها كبيراً، نأمل أن نزيد من احتمالية اكتشاف مسببات جينية جديدة لداء باركنسون. كما نأمل أن نستطيع جمع العينات من مختلف أنحاء العالم وشمول المرضى من السكان غير الممثلين بشكل كاف.

مجموعة العمل
كريستين كلاين، طبيبة، زميلة في الأكاديمية الأوروبية لعلم الأعصاب
السيرة الذاتية

كريستين كلاين، طبيبة، زميلة في الأكاديمية الأوروبية لعلم الأعصاب

جامعة لوبيك - ألمانيا | ألمانيا
كيشور راج كومار، حاصل على شهادة بكالوريوس الطب والجراحة، وحاصل على شهادة الدكتوراة وزميل في كلية الأطباء الملكية الأسترالية-الأسيوية FRACP
السيرة الذاتية

كيشور راج كومار، حاصل على شهادة بكالوريوس الطب والجراحة، وحاصل على شهادة الدكتوراة وزميل في كلية الأطباء الملكية الأسترالية-الأسيوية FRACP

جامعة سيدني | أستراليا
جولي هنتر، حاصلة على شهادة البكالوريوس
السيرة الذاتية

جولي هنتر، حاصلة على شهادة البكالوريوس

معهد أنزاك للأبحاث (ANZAC) | أستراليا
ايفا-جوليان فولستيت، طبيبة
السيرة الذاتية

ايفا-جوليان فولستيت، طبيبة

جامعة لوبيك | ألمانيا
أبرز الإنجازات
التقدم المحرز حتى اللحظة
  • إنشاء نظام العلامات لترتيب العينات أحادية الجين حسب الأولوية
  • إنشاء شبكة للمرحلة التجريبية من دراسة تسلسل الجينوم الكامل (500 تسلسل للجينوم الكامل)
  • تلقينا 752 عينة، سيتم اختيار عينات من بينها للمشاركة في الدورة الأولى المكونة من 500 عينة لدراسة تسلسل الجينوم الكامل من بينها (المرحلة الأولى)
الأهداف المتبقية للعام الأول
  • اختيار العينات للمرحلة الأولى من دراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام نظام العلامات المعتمد
  • تطوير استراتيجية اتصال قابلة للتوسعة للمرحلة الثانية

اتصل بنا

إذا كنت ترغب بالمشاركة أو كانت لديك أسئلة، يرجى الاتصال بنا على العنوان التالي: ⁧⁩monogenic@gp2.org⁧